先天性短结肠

1、概述

先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，为罕见的肠道发育畸形。多为生后即发病，单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。手术是惟一的治疗方法手术方法。

2、病因

先天性短结肠可能与种族、饮食或环境因素有关。

3、临床表现

临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感，个别患儿肛门发育正常，仅直肠闭锁，无瘘管或瘘管较小者生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀、腹壁紧张发亮、浅静脉扩张；瘘管较大者经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀故就诊或发病时间较晚，如果短结肠内神经节细胞减少或缺如则有慢性便秘症状。

4、检查

高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而临床诊断高位肛门直肠畸形后要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面宽度超过腹腔最大横径的50%；经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变，还要尽可能对患儿做全面检查以便发现其他畸形。

5、诊断

X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据。

6、治疗

手术是惟一的治疗方法，包括分期手术和根治手术。

1.初期处理

（1）单纯造瘘术包括短结肠开窗（侧壁造瘘）或上位肠管（回肠或结肠）造瘘。

（2）短结肠末端分离（无瘘者）或结扎（有瘘者）后行结肠造瘘术

（3）袋状结肠部分切除整形（使袋状结肠管状化保留直径15～20mm）后行肠造瘘术。

2.根治手术

经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。

（1）袋状结肠切除，回肠或结肠拖出型肛门成形术。

（2）袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。