胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析

超声波分析与思维方法

胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法:①关联分析法。超声检查颅内结构有三个重要的横截面:丘脑水平横截面、侧脑室水平横截面和经小脑横截面。通过对这三个横截面的系统观察，大约95%的中枢神经系统的明显异常可以被检测到，但是大脑中的结构异常通常不是单一的而是相互关联的。(2)神经系统畸形的超声诊断原理。强调某些结构的消失和扩大与某些畸形有关——通常是这些畸形的最初线索。大脑中的结构性畸形通常是多重畸形，而不是单一畸形。在诊断脑膜脑膨出时，必须发现颅骨缺损，并注意脑实质回声与颈部小囊性淋巴瘤的鉴别。如果脑膜脑膨出伴有多囊肾和多指，应考虑梅克尔-格鲁伯综合征。(3)与神经系统相关的遗传超声软指标:与神经系统相关的遗传超声指标包括脉络丛囊肿、后颅窝池扩大、小小脑、小脑蚓部缺陷(包括完全型和部分型)、轻度侧脑室扩张、胼胝体缺陷等。当只有一个软指标为阳性时，应检查所有的软指标，越是阳性，染色体异常的机会就越大。例如，当超声发现小脑蚓部缺失、后颅窝扩大、草莓状头部、手指重叠、下颌骨小等时，通常会考虑18三体染色体疾病。例如，当发现无脑畸形、双侧唇腭裂、多指畸形等时，应考虑13三体。脉络丛囊肿的发生率为1%，18三体胎儿中检出的脉络丛囊肿为44% ~ 50%。需要定期随访观察。如果孕妇超过35岁，建议进行染色体检查。

超声诊断的局限性:超声作为一种安全、简便的检查方法，长期以来一直是产前诊断中枢神经系统畸形的主要方法，但也有一定的局限性。其诊断依据是胎儿形态变化。大的形态变化导致高的检测率，而小的形态变化导致难以检测。如连续随访观察的脑或脑膜膨出在一段时间内消失，并在一段时间后重新出现。因此，在筛查胎儿畸形时，有必要掌握筛查时机和检查指征。怀孕12周后，各种器官的分化已经完成，因此可以在怀孕12-14周期间首次进行超声检查，以消除早期出现的大畸形，例如无脑畸形。第二次详细和系统的胎儿畸形筛查在18-24周是最理想的。在此期间，胎儿的解剖结构已经形成，可以通过超声波显示。胎儿大小和羊水适中，受骨回声影响较小，图像清晰。在此期间的检查可以消除大多数异常。