“瓷娃娃”是怎么回事儿？

高考结果出来后，几个人高兴，几个人难过。其中，有许多鼓舞人心的例子。据《大河日报》等媒体报道，河南考生虽然患了“瓷娃娃”病，辍学共9个月，但通过勤奋和努力，他得到了641分——考上了一所名校，这是相当合适的。

新闻截图

“瓷娃娃”梁朝军(照片来源:weibo.com)

那么，什么是“瓷娃娃”？

“瓷娃娃”指成骨不全的患者，成骨不全与正常成骨过程相比。

骨组织的形成类似于建造房屋。第一步是准备砖块。人体内有一种骨祖细胞。“祖”字之所以被卡住，是因为它具有很强的增殖和分化能力，可以转化为软骨细胞和骨细胞。确切的类型取决于位置和刺激。例如，在长骨的主干中，骨祖细胞将分化成成骨细胞；例如，当骨折发生时，为了修复身体，骨祖细胞也会转化成成骨细胞。

成骨细胞大致相当于砖，但砖本身不能造房子。因此，当成骨细胞出现时，它们开始产生类骨质。类骨质的含义类似于钢筋混凝土。一部分是胶原纤维，主要由ⅰ型胶原组成，韧性强。另一部分是蛋白聚糖，负责将胶原纤维结合在一起并增加其支持作用。随着时间的推移，钙、磷等无机成分逐渐进入类骨质，在ⅰ型胶原上沉积和矿化，从而将类骨质转化为骨骼，建造人体的房屋。

因此，我们可以看到ⅰ型胶原是正常成骨过程中不可缺少的一部分。然而，成骨不全的患者恰恰有ⅰ型胶原代谢问题。要么是分子结构和数量存在问题，要么是蛋白质组装和运输异常，要么是正常矿化不可能，导致骨密度小和骨强度低，容易反复骨折。这也是“瓷娃娃”这个名字的由来。

与正常骨和异常骨相比，左侧为正常骨(图片来源:nlm.nih.gov)

目前，共发现了15种成骨不全的亚型，具有不同的特异性表现。他们大多数人都有骨质疏松和易骨折的症状。一些患者还患有身材矮小、蓝巩膜、牙齿和听力发育异常等。每一种成骨不全都与遗传有关。其中，ⅰ~ⅳ型成骨不全是由ⅰ型胶原结构基因COL1A1或COL1A2突变引起的，属于常染色体显性遗传病。换句话说，如果父母任何一方有成骨不全，儿童患成骨不全的可能性就会大大增加。不幸的是，大多数成骨不全患者集中在这四种类型。

蓝色巩膜(照片来源:en.wikipedia.org)

因此，对于成骨不全，最重要的是加强产前检查。通过基因筛查，确定胎儿是否有缺陷基因，或者用b超检查胎儿骨骼发育是否正常。如果有异常，应考虑终止妊娠。

如果孩子已经出生，有必要在治疗和护理方面下大力气。

在治疗方面，二磷酸盐是一个非常成熟的方案，也是最常用的方案。二磷酸盐可以沉积在骨头上，降解期很长。因此，可以定期静脉注射二磷酸盐以改善患者的骨密度并降低骨折的可能性。[3]

在护理中，首先，我们应该学会评估病人的状态，哪些行为可以做，哪些不能做，哪些不如普通人。其次，骨折应密切监测。一旦发生，必须尽可能小心避免重复骨折。最后，我们可以与医生合作，制定合理的功能锻炼计划，提高患者的生活质量。[4]

对于成骨不全的患者来说，最大的问题可能是罕见的。成骨不全的发生率极低，约为每10万人中有6人。[5]低发病率意味着较少的关注和投资。医疗保险金额有限，必须优先考虑常见病，科研经费有限。对糖尿病的研究肯定不仅仅是对成骨不全的研究。因此，在这里，我希望你能多注意一下成骨不全的患者——脆弱的骨骼并不意味着虚弱，他们也有追求幸福的权利。

参考

[1]宋玉文，李梅。[2][.ⅰ型胶原代谢异常导致成骨不全机制的研究进展.中国实用内科杂志，2017，7: 028。

许超、韩金祥、卢彦琴。[2]成骨不全的分子机制[[]。中国生物化学与分子生物学杂志，2012，28(4):310-315。

石昌贵，张颖，文渊。[.成骨不全的治疗研究进展.脊柱外科杂志，2013，11(3):178-181。

季冬梅，卢秀娟，卢洪海。[.成骨不全儿童的家庭护理与康复.中外医学，2007(18): 662。

[[5]参考文献:[成骨不全症。遗传学家庭参考，[2018-06-27]。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.