产前基因检测被叫停 遗传疾病孕妇须冒风险产婴

最近，国家食品药品监督管理局和国家卫生和计划委员会联合发布通知，停止基因测序，包括产前基因检测。

尽管基因测序在中国刚刚起步，一些产前基因检测也相对成熟，但目前国内一些机构毫不犹豫地通过“覆盖所有疾病”来吸引顾客。基因测序市场的现状如何？暂停后会有什么新问题吗？记者对此进行了调查。

基因测序被紧急停止

今年2月9日，中国食品药品监督管理局和国家卫生计生委办公厅在官方网站上发布通知，呼吁紧急停止在临床医学中使用基因测序相关产品和技术。

根据通知要求，从发布之日起，所有基因测序产品和技术，包括产前基因检测，如遗传性疾病的预防、诊断、监测、治疗监测、健康状况评估和预测，必须经食品药品监督管理部门批准和注册，并经卫生和计划生育行政部门批准后方可申请。已经应用的必须立即停止。

专业人士解释说，基因测序可以确定人体对某些疾病的易感性，并且因为使用了许多名人而广受欢迎:苹果迷偶像史蒂夫·乔布斯在患癌症时接受了基因测序；美国著名影星安吉丽娜·朱莉也接受了基因测试，并选择手术切除乳腺癌，以降低患乳腺癌的风险。

甚至一些组织声称基因测序可以发现“有天赋的基因”，并实现“因材施教”。

2011年9月，“卓越天才基因检测”项目和“疾病易感基因检测”项目在贵阳市南明区人民医院实施。检测显性基因的关键技术是通过检测人类DNA在不同位点的突出程度来确定儿童的遗传易感性基因型，并帮助父母制定合适的儿童培养计划。

更有甚者，在中国一些医疗机构的宣传和描述中，基因测序技术充满了神奇的色彩，造成了“无所不包”的错觉。

目前，由于质量参差不齐和缺乏标准化，市场“有点混乱”。

据专业人士称，基因测序涉及一系列问题，如伦理、隐私和保护人类遗传资源、生物安全、技术管理、医疗机构开展的基因诊断服务的价格和质量监督。暂停的原因是监管机构应该监管该行业。

基因测序在临床医学中的应用越来越多，但在这一领域的行政审批监督方面仍存在差距上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院基因诊断联合实验室中国主任于表示，从事基因检测的公司门槛较低，导致许多没有资质的小公司加入小医院开展这项业务。市场混乱，风险很大。

贵阳市南明区人民医院院长陈林告诉记者，一些遗传机构甚至没有经过科技成果转化程序就直接进行了检测。

基因测序市场的定价也缺乏监管。据了解，国内一些体检中心和民营医院对疾病或癌症风险预测项目的报价从几千元到十万多元不等。

此外，一些业内人士表示，由于目前的医学科技水平，仍有许多疾病“可以检测到，却无法治疗”。相反，他们会给考生造成心理压力，而个人基因信息的披露或泄露也可能带来基因歧视。

尽管两部委停止基因测序临床应用的通知已经发布了十多天，但记者最近致电一些体检中心，发现许多基因检测项目仍在正常运行。

贵阳市一家国家连锁体检中心的工作人员告诉记者，该中心仍然可以进行基因检测，“收集你的DNA来检测你患有何种疾病，而且有单独的检测和全套的检测。”

专家:全面禁止导致产前检查的困境

记者了解到，目前在临床医学中，基因测序并不是最成熟和应用最广泛的体检项目“天价疾病检测”，而是产前无创筛查和疑似遗传病患者的检查。

广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任陈少科表示，自2013年初以来，该中心已为3000多名患者提供了基因检测服务，准确率超过99%。

然而，这次产前基因检测也被暂停，这让很多业内人士感到担忧。

陈少科介绍说，产前基因检测是一种比较先进的产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢疾病筛查、诊断和治疗技术，一旦停止，大多数患者都会遭受痛苦。

当传统检测方法“无法检测”或“无法确定”时，基因测序的出现满足了临床诊断的需要。于说:“应该停止的是打着风险预测旗号进行的高额体检，一些已经进行了多年的产前基因检测已经通过认证，有收费代码，非常成熟，不应该受到影响。”。"

基因测序的“突然停止”将意味着许多本来可以接受非侵入性产前诊断的高危孕妇必须接受羊膜穿刺术、脐带血和其他检测方法。

“对于遗传性疾病，如果没有基因检测，孕妇将别无选择，只能停止生育或冒险生育。”陈少科认为，在没有替代方法筛查遗传代谢疾病的前提下，“一刀切”的方法是有问题的。

基因测序何时发布尚不清楚。不过，专业人士表示，可以预计，随着“独生子女”政策的出台，老年孕妇的数量将逐步增加，对基因诊断的需求也将增加。

一些医生还对采访中基因测序的“暂停”表示关切:国家必须批准与基因检测相关的产品和技术，这增加了行政审批程序，并可能由于复杂的程序而滋生医疗腐败；其次，它可能会推迟一两年，“浪费的是病人的时间和机会。”(原标题:为什么基因测序因“所有疾病都包括在内”而停止