中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就

最近，中国科学院北京生命科学研究所孙中生研究小组与北京大学肿瘤医院刘保国头颈外科研究小组合作，采集了355对甲状腺乳头状癌组织及邻近组织样本。利用靶区扩增子测序技术和核糖核酸靶区捕获测序技术，综合检测肿瘤样本中的点突变和基因融合，绘制中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研究结果发表在《病理学杂志》上。

甲状腺乳头状癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤。在过去30年里，发病率增加了三倍。体细胞遗传变异是甲状腺乳头状癌发病的决定性因素。识别癌组织中的体细胞遗传变异对于甲状腺乳头状癌的准确诊断、治疗和预后至关重要。

目前，世界上大规模的全基因组测序和转录组测序已经鉴定出许多乳头状甲状腺癌驱动的变异体，但研究对象主要是西方人群。由于肿瘤的驱动遗传变异是特定的地区和人群的，因此研究中国人群甲状腺乳头状癌的遗传极其重要。

在这项研究中，研究人员绘制了中国人甲状腺乳头状癌的遗传图谱，揭示了中国人和外国人甲状腺乳头状癌遗传图谱的差异。本研究通过对患者遗传变异和临床病理资料的综合分析，揭示了甲状腺乳头状癌患者激酶基因融合的基本临床特征，确定了7个新的激酶基因融合事件，为中国人群甲状腺乳头状癌的分子诊断提供了理论依据，为甲状腺乳头状癌的药物治疗提供了新的潜在靶点。(科尔津)

中国科学新闻(2018-01-23，第一版集锦)