普拉德·威利综合症

普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖，需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人。

1、介绍

5岁男孩体重近160斤随时会在梦中死去

普拉德-威利综合症（Prader-Willisyndrome，PWS)以子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起，包括核内小核糖核蛋白质。但是，基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林（ghrelin）水平的升高，而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林，一种胃源性蛋白，可能至少是PWS食欲过盛的部分原因。

2、病征

普氏症的特征除贪婪的胃口外，患者还表现出身材矮小，懒得运动，肌肉无力，代谢缓慢；他(她)们的手、脚和生殖器官都很小；嘴巴的形状则是与众不同的三角形；眼型呈杏仁状；会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白，学习能力差。此病的起因非常特别。与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传，它是在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因缺乏，也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。

3、常见行为

患者最常见的行为是带强迫性的举动，比如抓皮肤，反复提疑问；总喜欢收集物件，并对其反复重新摆放。他(她)们往往固执己见；还有不少人记忆超群或某方面技巧超群，如拼图。

4、科学研究

科学家们相信，困扰普氏症患者的基因还与下丘脑的功能相关，下丘脑是大脑中最先为人们探明的区域之一。下丘脑传递激素反应，控制代谢系统，比如心脏速率，体温以及人体生长等。

5、相关报道

据英国《太阳报》报道，5岁的英国男孩米萨尔-阿伯鲁（MisaelAbreu）体重已经达到了159斤,是同龄人体重的3倍。他的父母十分担心，因为米萨尔不能控制自己的食欲，越来越胖，而且很有可能因为过重呼吸困难，在睡梦中死去。

医生认为他得了罕见的普拉德-威利综合征，这种病症就是一直会饿。37岁的米萨尔母亲乔萨因说：“他睡着的时候我会去看看他是不是还在呼吸，我们可能随时会失去他。”尽管米萨尔开始节食并且每天进行40分钟的步行锻炼，但可怜的男孩儿还是以将近每个月4斤的速度体重不断增加。