生物样本库

生物样本库又称生物银行（Biobank），主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本（包括人体器官组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本（DNA、RNA、蛋白等）以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用系统。

1、定义

生物样本库

根据经济合作与发展组织（OECD）的定义，“生物样本库（Biobank）是一种集中保存各种人类生物材料（Humanbiologicalmaterial），用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统”。

类型

生物样本库（Biobank）有多种类型，常见的组织、器官库（Tissuebank），如血液库、眼角膜库、骨髓库，到拥有正常细胞、遗传突变细胞、肿瘤细胞和杂交瘤细胞株（系）的细胞株（系）库，近年来出现了脐血干细胞库、胚胎干细胞库等各种干细胞库以及各种人种和疾病的基因组库（Genomebank）。

这些生物样本库（Biobank）为血液病、免疫系统疾病、糖尿病、恶性肿瘤等重大疾病的研究起到了非常重要的推动作用。

2、发展趋势

发展现状

生物样本库（Biobank）是众多重要科研成果快速产业化、应用到临床，实现“转化医学”的重要保证，美国、欧洲以及国际卫生组织都投入了几亿到几百亿美元建立大型生物样本库。

进入二十一世纪以来，随着现代生物技术的快速发展，分子遗传学取得了巨大的发展，国外对于人类遗传资源的保护与开发研究势头强劲，主要呈现两个特点，其一是在标准化前提下遗传资源库的大型化。例如英国生物样本库于1999年设立，在英国6个中心范围内收集超过50万样本。其二就是各个国家内部研究机构和国家之间对遗传资源库的共同建设和共享。欧洲前瞻性营养与肿瘤调查是在10个欧洲国家（丹麦、法国、德国、希腊、意大利、挪威、瑞典、荷兰、西班牙和英国）23个中心开展的样本量为52万人的遗传资源研究。

国外最新研究成果可以将人类的基因组嵌入到一个小小的生物芯片里，通过芯片可以了解你的疾病易感基因，预测你的易发病以及智商等生物信息。而最新的数字医学，可以通过手机把疾病信息发到医院，医院可以立即判断患者的病情。

样本库现状

早在1994年中国科学院就建立了中华民族永生细胞库，而后，山东省脐带血造血干细胞库、北京脐带血造血干细胞库、泰州（复旦）健康科学研究院、SBC芯超生物银行等专项生物标本资源库也相继建立，所以我国生物样本资源库与欧美相比，起步时间并不算晚。

2003年我国启动了国家自然科技资源共享平台建设项目，虽然在生物遗传资源平台标准规范和技术规程的制定，生物遗传资源性状数据的补充完善，濒危、珍稀动植物、人类遗传资源收集、整理与保护，遗传资源标准化整理与数字化表达等方面做了大量的工作，但是许多工作目前多是宏观性的框架建设，许多细化的工作尚未落实。加之遗传资源建设很多方面的关键技术未获突破，制约我国遗传资源建设和发展的瓶颈依然存在。

在前不久刚刚公布的《“十二五”生物技术发展规划》中，明确要求要建设国家生物信息科技基础设施——国家生物信息中心，包括国家生物技术管理信息库，基因组、蛋白质组、代谢组等生物信息库，大型生物样本、标本、病例资源和人类遗传资源库以及共享服务体系；建设若干实验动物和模式生物基础设施和生物医学资源基础设施。这就说明我国已经加强了在生物样本库建设方面的投入，这是一次千载难逢的行业机会。

3、主要区别

生物样本库与转化医学

随着后基因组时代的来临，对基因的研究引发了新的方法和研究手段的诞生，密切了基础医学与药物研发、临床医学之间的联系。使人们可以更准确地理解环境和人类遗传分子之间的相互作用，以期精确地描绘疾病发生的本质，从而改进目前对于疾病的诊查和治疗。由此诞生了从实验室到病床，把基础研究所获得的知识、成果快速转化为临床上治疗的新方法，并通过新方法的实施反过来验证基础研究中发现或建立的新的理论。被称为（B2B，BenchtoBedside）模式，也称其为转化医学（TranslationalMedicine）。

转化医学的实质是理论与实际相结合，是基础与临床的整合，是分子、细胞、结构、功能、表型、发病机理、生理病理、环境遗传、预警诊断、预防治疗、医学信息的系统分析；是多学科、多层次、多靶点，微观与宏观、静态与动态、结构与功能、生理与病理、预防与治疗、人文与科学的交叉融合。它是一次伟大的医学革命。

建立专门的生物样本库（Biobank），大规模、高效的搜集和利用生物样本、生物信息和数据，保证转化医学研究的需要。这种方式对于提高科研效率具有极大的帮助，这可以从近两年转化医学领域在国际一流杂志上发表的高水平研究成果获得佐证。为此，经济发展与合作组织（OECD）国家特别为样本库定义了一个词语“Biobank”，其内涵为“一个有组织的搜集人口或大规模族群生物材料和相关数据和信息并加以保存的机构”。

生物样本库主要形式

1、医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物样本库（Biobank）；

2、医院或研究机构建立的生物样本库（Biobank），进行医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用；

3、多个医院或研究机构联合组成的生物样本库（Biobank），实现各单位搜集的生物样本集中保存和共享使用；

4、第三方机构从社群中搜集大型的队列生物样本库（Biobank），集中保存并在申请审批后不同各研究人员提供样本。

因为不同类型生物样本库的存在，以及搜集样本的类型和保存方式的不同，其所承担的功能和架构、工作流程、基础设施建设和设备配备等情况也会不同。

4、信息系统

生物样本库（Biobank）资源管理信息系统是为了便利于有效的管理生物样本和相关信息所建立的具有搜集、保存、检索和分析功能的信息系统。其易用性、安全性、可靠性是其重要考核内容。为此：

生物样本库（Biobank）资源管理信息系统的功能包括但不限于：追踪捐赠者的问卷和知情同意，管理生物样本采集、处理、储存和运输，管理QA/QC程序和文件，捐赠者临床数据电子采集，数据安全保护，报告管理（库存、采集、使用、QA等报告），临床和实验数据挖掘。

生物样本库（Biobank）资源管理信息系统应具有灵活的可扩展性，能适应和满足生物样本库不断发展和变化的需求。应定期评估信息系统确保其满足生物样本库工作需要和规范的要求。

生物样本库（Biobank）资源管理信息系统应能记录样本质量，如样本的储存温度环境和冻融次数等。

生物样本库（Biobank）资源管理信息系统应能通过标识（如条形码）将实物样本关联到信息系统中的相关数据。

5、识别追踪

a）提取、分装后的样本应能通过信息系统追溯到原始样本并与其信息相关联；

b）每份样本在信息系统中应有且仅有唯一一个或者一组识别符号（数字或条形码）；

c）样本从采集到处理、储存、配送运输、使用后剩余返回重新储存等的全过程都应被有效记录；

d）生物样本的转移应被及时记录，信息系统能追溯到每一个样本储存位置的变更。

6、价值

在和大量客户接触和交流的过程中，发现越来越多的临床科研工作者意识到样本资源对于科研工作的重要性，开始重视临床生物样本的大量收集和规范化管理工作，一个优秀的生物样本库信息化管理体系的建立，将带来以下价值：

整体科研

即从短期、中期和长期三个阶段来规划本单位的科研目标，明确各个阶段可以采用的科研工具、相关的资源需求、人员配置等要素；

资源收集管理

根据整体规划中不同阶段的资源需求，进行相关资源的收集和管理；与HIS、LIS等系统接口，信息更加集中，更加易于分析；

空间利用

样本积累到一定数量后，手工方式查找和存放样本非常困难而且容易出错，存放样本的容器（例如冰箱、液氮罐）利用效率也会逐渐降低。因为一开始样本可能是分类顺序存放的，但是根据科研需求的不同，取样会从容器的不同位置取走样本，一段时间后，容器中会产生大量的零散空位却无法有效利用。这就需要利用信息化系统来进行样本存放位置的自动分配和查找，提高冰箱等容器的空间利用效率。

取样

这直接关系到实验结果和研究结论，有时却被忽视了。我们曾经听说过这样的事例：一个研究某种女性疾病的课题，提供了一批患者样本给商业服务机构进行基因分析，实验过程中却发现其中一些样本对应的患者是男性，这就使得这一批样本基本失去了价值。要避免这样的问题出现，可以通过已经很成熟的低温条形码标签技术，扫描条形码在软件工具中进行相关信息的核对，就能有效的确保取样的准确性。

随访

患者资源是医院最重要的战略资源。对患者进行定期随访管理，使患者得到持续的观察和合理后续治疗，提高医院医前及医后服务，更好的解决患者病痛之苦，并与患者逐一建立持久、长远的双赢关系。同时方便医生对病人跟踪观察，掌握第一手资料进行统计分析、积累经验，有利于科研工作的开展和业务水平的提高，更好地为病人服务。

临床资料

收集和保存样本的目的是为了根据临床科研的需要，对病人的样本进行筛选，通过分子生物学实验得到患者外在症状和内在的基因、蛋白等表达之间的关联，如果一份样本缺乏完整配套的临床资料，则筛选的依据不足，样本的科研价值就大打折扣了。

质量控制

包括样本采集分装、入库、取样、出库整个过程中对样本质量的监控，避免样本出现污染、降解等质量问题；

科研项目管理

项目管理就是指把各种系统，方法和人员结合在一起，在规定的时间，预算和质量目标范围内完成项目的各项工作，有效的项目管理是指在规定用来实现具体目标和指标的时间内、对组织机构资源进行计划，引导和控制工作。旨在依据一定的规范对项目进行全方位即时查询、监控及管理。通过网络，实现项目管理数位化电子化，操作简便，一目了然，大幅度提高工作效率。