血型也能变异?
电视剧中有一些经久不衰的段落。例如,一个幸福和谐的三口之家,突然因为某种原因,孩子需要输血,但在血型检查中,出现了“不可能”的情况。音乐响起,记忆展开,于是开始了另一个持久的桥段...
当然,在现实生活中,没有“狗血”这回事。基因突变是可能的。
2015年10月22日,韩国《东亚日报》报道,三星首尔医院的赵德教授和和顺天香医院的沈熙凤教授在国际学术杂志《输血医学》上撰文称,他们发现一名女性患者的血型发生了突变:虽然患者的父母都是B型血,但患者本人既不是B型血,也不是O型血,而是顺式AB09型血。
这也是世界上首次发现这种血型。
在正常情况下,两种测量方法的结果是等效的;但是偶尔会有不一致,到底是怎么回事?
一种可能是血型变异。
传统上,血型由三个等位基因控制,这三个等位基因可以由A、B和o来表达。正常的人类染色体是成对的,一个来自父亲,一个来自母亲。如果一个婴儿从他的父亲那里继承了染色体A,从他的母亲那里继承了染色体O,那么他自己的基因型就是AO;因为A和B是显性基因,它们可以控制特定蛋白质的产生并催化相应抗原的合成,而O是隐性基因,不能催化相应抗原的合成。因此,婴儿的血型是a型。
也就是说,A型血的基因型可以是AA或Ao,B型血的基因型可以是BB或Bo,而B型血的基因型可以是AB,这表明是AB型血。
现在,让我们回到上面提到的报告。父母双方都有B型血,也就是说,他们的父母都有BB或Bo基因型。在这种情况下,儿童如何表现出AB型血的特征?
1964年,一些学者发现从血清测试中获得的血型可能与受试者的基因类型不一致。[3]2005年,上海血液中心对7例血清分型与基因分型不符的血液进行了研究。研究发现血清的血型是抗体。在每种情况下,一种抗原(甲或乙)接近或略弱于正常,而另一种抗原(乙或甲)则远弱于正常。此外,在其血清中,经常产生针对弱化抗原的不规则抗-A或抗-B抗体。[4]
首先,学者们提出了串联假说:正常人的A和B基因是等位基因,一个来自父亲,一个来自母亲,这就是所谓的转B;;在极少数情况下,甲和乙在同一条染色体上串联在一起,这种染色体被称为cisAB。
随着研究的深入,现在人们认为,A和B基因高度同源,只有几个核苷酸差异,而cisAB不是简单地串联。在某些情况下,基因A和B的核苷酸通过突变结合,这使得蛋白质合成的特异性降低,并且可以同时合成两种抗原蛋白质。这是cisAB的起源。[5]到目前为止已经发现了几种亚型,Cis-AB09是最新的一种。
过去,由于技术条件的原因,血型经常被用于亲子鉴定。由于血型的复杂性,我们只能用血型来作出否定的结论,即某些血型的父母不会生下某些血型的孩子。现在,随着顺式单抗血液的出现,亲子鉴定的标准也相应地发生了变化:当乙型血的父母生下带有顺式单抗血液的孩子时,应首先考虑顺式单抗血液的可能性。
此外,特殊血型的收集和研究以及特殊血型库的建立对医学输血和遗传学研究具有重要意义。如果朋友们对自己的血型感兴趣,他们不妨去当地的血液中心进行检查。也许这将是下一个“世界第一”。
参考
1.参考新闻,http://www.cankaoxiaoxi.com/science/20151022/974024.shtml,,2015年10月22日。
2.兰斯泰讷·朱尔·肯尼兹是一个反传统、反宗教和反宗教的人。Zbl Bakt。1900,27:357–62,
3.《ABO组织血型系统的分子遗传学》,[。Vox sanguinis,1995,69(1): 7,
4.[2]郭忠辉,向东,,等.稀有单抗和B (A)血型的基因分型[[].中国医学遗传学杂志,2005,21(4): 32324。
5.许郭喜安,刘英,洪小珍。中国罕见的cisAB变异分子机制分析[[]。遗传学,2008,30(10): 1295-1300。
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