位于生命两端：自闭症与阿尔茨海默氏症同待突破

■本报记者甘晓

4月2日是世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发展行为与儿童健康部主任李飞将开始为期一周的诊断和治疗。在所有儿童的认知和行为问题中，自闭症是她最关心的问题之一。

缺乏社交和交流技能，感觉和动作重复的刻板印象，可能伴有精神疾病，如智力迟钝、智力迟钝和焦虑在接受《中国科学报》记者采访时，李飞指出了自闭症儿童的问题，“他们中的大多数都不是所谓的“天才儿童”。

38%的自闭症儿童不能独立生活，需要终身护理。智商结构不平衡的自闭症儿童没有超能力。这种疾病给儿童和家庭带来了无尽的痛苦和沉重的负担。

最近，李飞在香山科学大会召开的首届青年学者论坛上结识了几位从事自闭症和阿尔茨海默病研究的青年学者。学者们指出，对于生命两端的这两种疾病，应尽快开展基础治疗导向的研究，以实现早期治疗和早期干预的目标。

自闭症早期诊断的难点

自闭症？在许多因发育迟缓而去医院的孩子的病历上，医生会写下这样的诊断。这个问号反映了当前自闭症诊断的困境。

根据美国精神病学学会出版的最新版DSM-5，自闭症的诊断标准分为三个项目，即“眼对眼接触”、“无法与同龄人交流”、“完全的语言不发达或延迟”和“刻板的重复行为”。这些基于行为症状和儿童发展水平的标准对医生有更高的要求。

“一项对400多名高风险自闭症儿童的研究发现，由于儿童大脑发育的可塑性、行为发育和表型不稳定，自闭症的早期表现仍然不稳定，经常伴有发育迟缓和语言迟缓，增加了诊断的难度。”李飞说。

李飞是香山科学大会的执行主席。在会上，她展示了她的团队的类似结论，这些结论引起了在场学者的共鸣。临床医生和科学家密切合作，不断推进基础研究，使自闭症的早期诊断和识别更加客观，成为参与者的共同期待。

来自生活另一面的灵感

事实上，基础研究学者已经做出了巨大努力来寻找自闭症诊断的生物学指征。

中国科学院深圳先进技术研究所脑认知与脑疾病研究所研究员李翔在贫困地区考察时，被患有阿尔茨海默病的自闭症儿童和老人的情况所感动。"生命两端的这两种疾病给病人和家庭带来了巨大的痛苦和负担。"当与《中国科学》的记者谈论这个问题时，李翔有些落泪。

李翔发现脑科学前沿的这两种疾病有相似的病理表现。两者的特征都是慢性炎症、不同程度的脑压力增加、消化系统发生巨大变化以及肠道菌群的某些特征作为会议的执行主席，他在会议报告中指出。

目前，研究人员在阿尔茨海默病的准确诊断和治疗方面取得了一些进展。例如，青岛大学附属青岛市立医院主任医师于金泰带领研究小组发现，β-淀粉样蛋白42和tau蛋白是与阿尔茨海默病相关的生物标志物。显示这两种蛋白质在脑脊液中分布的正电子发射断层扫描图像可以早期诊断阿尔茨海默病。

同时，基于阿尔茨海默病患者的嗅觉障碍，中国科学院心理研究所周闻研究小组开发了一套基于中国人群的具有自主知识产权的嗅觉识别测试，有望在预测轻度认知障碍是否会转化为阿尔茨海默病方面发挥作用。

与会学者认为，这些想法有望给自闭症的准确诊断带来启示。

急需基础研究支持

临床医生认为，为了找到明确的生物学指征和有效的自闭症诊断和治疗策略，需要进行详细的亚型分类。这也可能是自闭症基础研究从“相关性”病因学研究到“因果”治疗学研究的关键一步。

“自闭症儿童有不同的行为。不同的异常行为可能只是表象，背后是不同的病理机制，因此对行为干预提出了挑战。”李飞说。例如，研究表明，一些自闭症儿童对食物、偏食和狭窄的食物范围非常挑剔。这可能与某些儿童的嗅觉或味觉异常、某些儿童的脑肠轴调节异常、甚至神经免疫调节异常和顽固性食物过敏有关。

老年痴呆症面临着类似的情况。今年2月，梅尔卡多宣布了治疗阿尔茨海默病的新药Verubecestat的临床试验失败，这意味着以相关病因学为导向的药物开发通常很难走出失败的怪圈。

基于整体观点的系统医学有望为这两种神经系统疾病的诊断和治疗带来新的思路。李翔的研究小组设计了人体新陈代谢和体液循环的治疗方法，并试图通过生物电和营养激活大脑回路，取得了一定的效果。与会学者期望，在基础研究的支持下，这两种社会“焦点”疾病的诊断和治疗将迎来新的机遇。

此外，据记者了解，自此次论坛以来，香山科学大会专门为青年学者设立了一系列论坛，旨在鼓励青年学者积极分享原创科学观点，激发青年学者的创新活力。

中国科学新闻(2018-04-02第四版综合)