首例接受全基因组筛查试管婴儿在美诞生

根据英国报纸《独立报》7月8日(北京时间)的报道，英国科学家应用一种叫做下一代测序(NGS)的全基因组筛选技术来筛选通过体外受精获得的胚胎的染色体异常。现在，一个接受了这项技术的男婴出生时是健康和正常的。科学家表示，这项技术的成本比传统的筛查技术低得多，预计这将使更多的人受益。本周，科学家将在欧洲人类生殖和胚胎学学会年会上展示最新研究成果。

这个名叫康拉德·利维的健康男婴于5月18日在美国宾夕法尼亚州出生。据英国《卫报》报道，他的父母将体外受精获得的胚胎细胞送到了牛津大学生物医学研究中心的达根·威尔士。威尔士使用最新技术，通过使用DNA机器来解码从5天大的胚胎中提取的这些单细胞中的数百万个DNA片段的遗传密码，以查看这些胚胎是否有染色体异常或缺失。后来，这对夫妇的医生将带有正确染色体号码的胚胎移植到母亲的子宫，婴儿就出生了。

这是科学家首次使用下一代测序(NGS)技术来筛选通过体外受精获得的胚胎，以发现肉眼看不到的染色体异常。这项技术有望提高体外受精的成功率，让更多的夫妇有自己的孩子。威尔士说，通过这项技术筛选的胚胎已经使几名妇女怀孕，其中一名是美国妇女，将于下个月分娩。

染色体异常是阻碍试管婴儿胚胎成功进入母亲子宫的最大问题，也可能是阻碍80%试管婴儿胚胎发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。先前的研究表明，在移植前对体外受精胚胎进行染色体异常筛查可以将体外受精的成功率提高三分之一。同时，堕胎率将降低50%。威尔士说:“在过去的几年里，随机对照实验显示，大多数接受体外受精的父母都从胚胎染色体筛查中受益匪浅。一些研究提供的证据表明，正常怀孕的概率增加了50%。”

“然而，这些基因测试的成本相对较高，这使得许多患者‘望洋兴叹’。下一代测序技术的成本只有几百英镑，这是许多父母能负担得起的。新技术的应用有望改变游戏规则，使夫妇在体外受精时能够接受怀孕的选择。”

威尔士表示，目前，最新技术还需要由生命技术生产的个人基因组测序仪。随着测序技术变得越来越便宜，最新的技术有望造福更多的人。

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