青光眼与基因突变有关

青光眼是一种常见且困难的眼病。由于各种原因，很难预防。患者的眼内压会间歇或持续上升。如果不及时治疗，将导致不可逆转的视野丧失，甚至失明。它是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近，由英国伦敦大学国王学院领导的一个国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表了一篇研究论文，称他们的研究已经确定了四个与青光眼相关的新基因突变位点，这将为今后青光眼早期诊断和治疗的发展奠定基础。

研究人员通过对来自欧洲和亚洲7个国家的35，000多项数据进行元分析，获得了上述研究结果。这四种基因突变都与高眼压和青光眼有关。其中一个突变发生在熟悉的ABO血型基因中，该基因决定了人类的血型，似乎是B型血人群中最常见的。另一个突变发生在ABCA1基因，它负责调节细胞胆固醇和血脂水平。目前，研究人员还不知道这种基因在眼睛中的运行机制。需要进一步的深入研究来揭示突变基因如何促进青光眼的发生。

中国和澳大利亚研究人员同时在《自然遗传学》杂志上发表的另外两篇研究论文也证实了ABCA1与青光眼有关。

青光眼很难治疗，但如果早期发现并及时治疗，仍可降低对视力的损害程度。青光眼相关基因突变的发现使得在未来对高危遗传风险人群进行强化筛查成为可能。在治疗的早期阶段，可以围绕这些基因设计靶向治疗方案。例如，可以通过阻断基因生产蛋白或改变基因表达方式来减少眼睛中ABCA1基因的数量，从而减轻对视神经和视网膜神经纤维的压力。