小头畸形

小头畸形（microcephaly）的特点是头小和脑发育不全。分伴和不伴其他畸形两类，均包括遗传、环境和原因不明三类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形，是一种独特的情况。

中文名：小头畸形

病因：发病机理不明

症状：主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回

1、简介

小头畸形

头小畸形可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或部分闭合过早。

身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍，有的病人有惊厥，肌张力增淋巴，甚至有痉挛性瘫痪，其预事依脑发育不全程度而异，用针灸治疗可收到一定的疗效，相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症，脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小头畸形轻些。

2、病因

发病机理不明。

病理

突出表现是脑萎小，重量为正常脑的1，3－l／4，额回小且融合，枕叶不能遮盖小脑，岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单，小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。

遗传学

发病率约2.5×10－5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高，小头畸形呈AR遗传，也有报道为AD遗传的类型。

3、症状及临床表现

小头畸形

出生时头小，头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚，有褶皱如同脑回，称回状头皮（cutisverricisgyrata）。85％患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。

4、检查诊断

诊断检查

头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断。

鉴别诊断

须与猫叫综合征鉴别。

5、治疗

对症处理。目前无特别疗法。可考虑施行脑组织移植术。

手术治疗

小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。

手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。

手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。

6、预防

晚孕期做B超检查能够查出例如部分小头畸形、胎儿急性溶血性贫血、胎儿宫内感染及继发于感染和宫内缺氧导致的胎儿颅内出血、空洞脑畸形及脑积水畸形等等。这是预防小头畸形的胎儿出生的办法。