小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防有哪些
科普小知识
2023-10-24 12:48:51
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小儿遗传性慢性进行性肾炎是一种家族性慢性进行性肾炎,又叫遗传性肾炎。临床特征以血尿为主,部分可见蛋白尿或肾病综合征。下面就跟我们一起来了解下小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防有哪些?
预防
本症属一种家族性慢性进行性肾炎,约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传,为基因突变所致;其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因,而后者具有遗传多源性。因此,应详细进行家系调查,做好遗传咨询,进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率,预防应从孕前贯穿至产前:
婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕期保健:孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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