致死性肝内胆汁淤积综合征

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁黏稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸，且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大等。

1、概述

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁黏稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸，且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大等。

2、病因

系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢转运和排泄障碍，引起胆汁淤积。

3、临床表现

本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大，脂肪、痢粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月，才发生黄疸。患儿烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病。

4、检查

血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，，血清碱性磷酸酶增高，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长，尿胆红素阳性，大便有脂肪球。

5、诊断

有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始，出现反复发作性黄疸伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

6、鉴别诊断

注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。

7、并发症

患者常出现烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病等病症。

8、治疗

以对症治疗为主，可用苯巴比妥、胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。