小儿脑白质海绵状变性综合征
1、概述
小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、(范-贝)二氏（Van-Bogaert-Bertrand）综合征和神经系统海绵状退行性变性等。
2、病因
脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，基因定位于染色体17p13-Pter。患儿是由于天门冬氨酸酰化酶缺乏导致N-乙酰天门冬氨酸（NAA）在脑内堆积，引起脑白质海绵样变性，NAA进入脑脊液、血循环由尿排出，同时发生NAA酸血症及酸尿症，影响中枢神经系统及骨骼肌。
3、临床表现
小儿脑白质海绵状变性综合征根据其发病时间分为先天型、婴儿型及少年型。其中婴儿型多见，好发于犹太婴儿，常于出生后6个月出现发育迟滞、巨颅、肌张力低下，常有视神经萎缩、失明，以后肌张力增强，可有阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直，多在4～5岁内死亡。也有报道在生后2～4个月发病者。有些重症在出生时即有肌弛缓、吸吮和吞咽困难，于数周内死亡，称为先天型。少年型多在5岁左右起病，表现为进行性运动智力障碍，视力减退，可伴有抽搐。部分病例可无智力障碍及巨颅表现。
4、检查
1.脑CT或脑磁共振成像（MRI）检查
脑MRI显示病变始于皮质下弓形纤维，以后累及两侧大脑半球的深部白质，呈弥漫性长T2信号，然后累及基底节，也可波及小脑、脑干及脊髓。脑CT可见脑水肿等异常改变。
2.特异性检查
（1）上皮成纤维细胞上皮成纤维细胞培养查天门冬氨酸酰化酶活性；
（2)产前诊断查羊水中N-乙酰天门冬氨酸。
2.脑电图
无特异脑波改变。
3.眼底检查
部分患者可见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。
5、诊断
根据临床特点发育迟缓，头围增长过大，初期肌张力降低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，头颅MRI有特异性的弥漫性改变，上皮成纤维细胞培养查天门冬氨酸酰化酶活性降低，脑脊液正常，脑电图无特异性等诊断。
6、治疗
小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，控制高热，有脱水者静脉补液等。
7、预后
本病预后不良，先天型和婴儿型大部分会在早期夭折，少年型会随年龄增长病情逐渐进展。
8、预防
若家族中有类似遗传病史，建议行产前诊断，查羊水N-乙酰天门冬氨酸。