全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍又名全身性脂肪萎缩，为先天性的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

1、概述

全身脂肪代谢障碍又名全身性脂肪萎缩，为先天性的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

2、病因

先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传，通常父母有近亲结婚，目前发现的基因突变包括AGPAT2和BSCL2等。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂质不能正常的贮存于皮下脂肪。

获得性全身性脂肪萎缩的病因还不太确定，可能与感染和自身免疫等因素有关，组织活检可有脂膜炎的表现，患者可以存在其他自身免疫疾病。

3、临床表现

分为先天性与获得性两类。

1.先天性

出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，可伴有黑棘皮改变，腋下、腹股沟等皱褶处最为显著，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全。3岁时可出现高血糖。

2.获得性

临床表现与先天性全身性脂肪萎缩类似，区别在于起病可出现在儿童或成年阶段，起病前脂肪完全正常，在数天到数周内出现全身脂肪萎缩。

4、检查

可行胰岛素抵抗相关检查。

组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

5、诊断

最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查来明确诊断。先天性患者可以行基因检查，有助于确诊，获得性患者疾病活动时可考虑行脂肪活检。

6、鉴别诊断

肢端肥大症需与本病成人型区别，前者系脑垂体肿瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有进行性前头痛，视野缩小，视力减退等症状，不同于本病。

7、治疗

脂肪萎缩目前尚无满意治疗。但针对胰岛素抵抗需要严格控制饮食，如继发糖尿病可试用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物，贝特类药物有助于降低甘油三酯水平。国外报道瘦素对改善代谢有明显疗效。

8、预后

可由于严重胰岛素抵抗造成代谢综合征表现引起并发症，包括糖尿病、高甘油三酯血症诱发胰腺炎、严重脂肪肝造成肝硬化。部分先天性患者可合并心肌病或智力不全。