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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

科普小知识 2023-11-18 22:40:33
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1、概述

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。

2、病因

PNP缺乏导致核苷酸代谢产物脱氧鸟苷三磷酸(dGTP)的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。

3、临床表现

PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些患者生后几年开始出现临床表现。感染类型与重度联合免疫缺陷病(SCID)相同,特殊病原菌包括假单胞菌,巨细胞病毒,水痘,腺病毒,EB病毒,埃可病毒(ECHO病毒),念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊髓灰质炎病毒能产生抗体,接种卡介苗(BCG)后并不一定发生扩散。

神经系统病变十分常见,包括痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等。

自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎,中枢神经系统血管炎,自身免疫性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症,生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床表现,体检可扪及较小的淋巴结。

4、检查

1.确诊指标

淋巴细胞中dGTP增高,测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病,红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。

2.尿液检查

尿中尿酸排出减少,而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出,通过高效液相色谱法等方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。

3.血液检查

白细胞计数正常,但淋巴细胞百分率极低(<10%)。T细胞功能在出生时可正常,随着年龄增长,T细胞数常可低至1%~3%,T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数,Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

4.病理检查

显示胸腺发育不良,缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良,淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。

根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。

5、诊断

根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

6、治疗

除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,该病骨髓移植的经验还十分有限。骨髓干细胞移植治疗是常规治疗方案,基因治疗病例有限,远期疗效尚不明确,其治疗效果尚待观察。

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