瑞氏综合征

1、概述

瑞氏综合征（RS）是一种严重的药物不良反应，死亡率高。本病是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。

2、病因

病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。

3、临床表现

本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。

最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、没精神等。

随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。

4、检查

1.血常规

白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。

2.肝功能检查

血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。

3.血生化检查

血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。

4.脑脊液检查

除压力升高头痛外，细胞数和蛋白多在正常范围之内。

5.脑电图检查

显示重度弥漫性异常。

6.影像学检查

头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。

7.肝脏活检

本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。

5、诊断

依据病史、临床表现和辅助检查可确诊。

6、鉴别诊断

瑞氏综合征常常会被误诊，部分原因在于这种病很不常见，可能会被误诊为脑炎、脑膜炎、糖尿病、服药过量或中毒等，因此，鉴别诊断很重要。

7、治疗

1.治疗原则

应采取综合治疗措施。重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝功能衰竭来进行治疗和监护、评价。

2.重症监护

对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常，给以处理。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也应密切观察，切不可大意。

3.脑部病变的治疗

控制脑水肿是治疗本病的重点，是改善预后的关键。在降低颅内压的同时，还要维持脑的灌注压，具体措施如下。①降低颅内压：用渗透性利尿剂，20%甘露醇静注，开始时每4～6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。②监测颅内压：可用蛛网膜下或硬膜外的测压计，使颅内压维持在2.67kPa（20mmHg）以下。③监测血气：保持呼吸道通畅，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重脑水肿。④维持正常血压：以保证脑内灌注压在6.67kPa（50mmHg）以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量，但应适当，以免出现低血容量性低血压。

4.降低血氨

可给以食醋灌肠，每次10～20ml，再加2倍无菌生理盐水稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液2～3ml/kg.d以酸化肠道，减少氨的吸收。供给足够热量（30～40cal/kg），可减少组织分解产氨。有条件者也可用腹腔透析，新鲜血液或血浆置换疗法以降低血氨。精氨酸滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨，瓜氨酸可使氨转变为尿素。谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静脉注射，可纠正高血氨。应注意医院保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法，以去除毒素、降低血氨，纠正凝血障碍，取得了一定疗效。

5.防治出血

可给予胆固醇维生素K有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆等。

6.纠正低血糖

低血糖必须及时纠正，静脉输入10%～20%葡萄糖，严密监测血糖，使血糖维持在150～200mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸的分解。皮肤病

7.纠正代谢紊乱

维持水电解质及酸碱平衡。　　　　

8.其他

由于瑞氏综合的病情凶险，不同的患儿可能会出现不同的多脏器受损的症状和并发症。临床医生应严密监护，及时针对患儿具体的病症给予必要的对症和支持治疗。