小儿眼外肌麻痹视网膜色素变性心脏传导阻滞

1、概述

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征，其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。属于特发性非遗传性疾病，具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合病因、临床表现及相应检查可确诊。治疗通常采用药物治疗和人工心脏起搏器。

2、病因

本症为特发性非遗传性疾病，但本病病因尚不清楚。有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关。线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致。线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病。

病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。棕榈酰辅酶A合成酶缺陷为继发性，在受损严重的患儿中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

3、临床表现

本病征患儿一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史。

1.进行性眼肌麻痹

眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

2.视网膜色素变性

视神经萎缩、视力受损。

3.心脏传导阻滞

少数患儿可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

4.高音调耳聋

前庭损害、听力丧失。

5.肌无力

全身性肌无力。

4、检查

1.脑脊液检验

脑脊液蛋白高于100mg。

2.生化检验

氧化磷酸化障碍。

3.肌肉病理检查

锯齿样红纤维有特征性改变。

4.心电图检查

传导系统有障碍。

5.肌电图检查

示非特异性肌病型，呈干扰相。

6.脑电图检查

患儿脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

5、诊断

具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合病因、临床表现及相应检查可确诊。

6、并发症

常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。

1.肾功能障碍

是由各种病因引起的肾功能严重障碍，可导致机体代谢产物、药物和毒物在体内蓄积，水、电解质和酸碱平衡紊乱，及肾脏内分泌功能障碍等一系列临床表现。主要症状有水肿、高血压、少尿、血尿、蛋白尿、肾区痛等。

2.内分泌系统病变

内分泌系统是机体的重要调节系统，它与神经系统相辅相成，共同调节机体的生长发育和各种代谢，维持内环境的稳定，并影响行为和控制生殖等。若内分泌系统发生病变，则容易并发机体的各种障碍，阻碍激素产生分泌，造成机体功能紊乱。

7、治疗

本病征目前无特殊治疗方法。

1.药物治疗

用激素、大剂量维生素B1、E等可改善患儿症状，有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。

2.人工心脏起搏器

对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。