橄榄体脑桥小脑萎缩

橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA），是以明显脑桥及小脑萎缩为病理特点，以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合目前多系统萎缩（MSA）的临床和病理改变。1900年Dejerine和Thomas将出现这组临床表现的患者命名为OPCA。以后的神经病学和病理学研究发现，许多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）中的SCA-1型。而一些散发性的OPCA病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合并明显的帕金森综合征和自主神经功能衰竭症状。少数患者可合并双侧锥体束征、肢体肌肉萎缩、眼球震颤或眼外肌瘫痪症状中的1种或2种以上。目前认为，只有散发型患者才归为MSA。

1、概述

橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA），是以明显脑桥及小脑萎缩为病理特点，以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合目前多系统萎缩（MSA）的临床和病理改变。1900年Dejerine和Thomas将出现这组临床表现的患者命名为OPCA。以后的神经病学和病理学研究发现，许多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）中的SCA-1型。而一些散发性的OPCA病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合并明显的帕金森综合征和自主神经功能衰竭症状。少数患者可合并双侧锥体束征、肢体肌肉萎缩、眼球震颤或眼外肌瘫痪症状中的1种或2种以上。目前认为，只有散发型患者才归为MSA。

2、病因

OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。只有散发型患者才归为MSA。

3、临床表现

本病于中年或老年前期起病，平均发病年龄50岁左右，男女比为1：1，隐袭起病，缓慢进展。

1.小脑性共济失调

小脑功能障碍是本病最突出的症状，表现为进行性的小脑性共济失调。多早期出现，表现于双下肢，常诉下肢发软、乏力、易跌而就医。自主活动缓慢而不灵活、步态不稳、平衡障碍、基底加宽、躯干摇摆。逐步出现两上肢精细动作不能，动作笨拙与不稳。四肢及躯干的共济失调呈进行性加重。由于小脑功能障碍表现头晕、构音障碍（吟诗样语言）、意向性震颤。累及延髓肌群出现吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩及舌肌纤颤等；极少数病例可见软腭肌阵挛；还有部分病例可有面肌的肌束颤动，并可出现面神经瘫痪；少数病例可出现肢体远端肌萎缩和肌束震颤。

2.眼球震颤及眼球运动障碍

本病患者眼球震颤较常见，还可出现上视困难等核上性眼肌麻痹表现，也可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍。慢眼球运动或称扫视运动减慢可能是OPCA特征性的临床标志，机制不明。可有视神经萎缩、视乳头苍白等。

3.自主神经功能障碍

如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。

4.锥体束征

本病常有锥体束受累，出现肌张力增高，腱反射亢进，或有伸性跖反射，病理征阳性。但临床上锥体束症状较轻。

5.锥体外系统

有的患者晚期出现锥体外系统疾病的症状和体征，出现肢体齿轮样强直、面具脸、静止性震颤等。本病在中、晚期有部分患者表现为不同程度的痴呆，痴呆特征为皮质下型，其机制尚不十分明确。

4、检查

1.脑脊液正常

个别报道脑脊液乙酰胆碱酯酶降低。

2.血液生化检查

血浆去甲肾上腺素含量测定、24小时尿儿茶酚胺含量测定可明显降低。

3.头颅CT检查

表现小脑、脑干萎缩。但CT阴性并不能排除此病的诊断。

4.头颅MRI检查

显示脑干、小脑萎缩，清晰可见小脑蚓部萎缩。有研究指出，OPCA除小脑、脑干萎缩外，常伴有黑质信号减低，而少有壳核信号减低，据此可将OPCA与SDS、SND相区别，后二者常有壳核，特别是壳核后外侧部信号减低。MRI可清晰地显示颅后窝解剖结构，被认为是诊断OPCA的最佳神经影像学方法。

5.脑干听觉诱发电位

显示第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。

6.眼震电图

（1）出现水平凝视性眼震。

（2）视动性眼震慢相速度减低。

（3）眼跟踪实验呈阶梯状曲线。

（4）冷温实验视抑制失败。

5、诊断

诊断此病目前缺乏特异性实验室诊断方法，主要依靠临床表现，CT、MRI扫描可见程度不同的小脑及脑干萎缩，并排除了其他疾病。诊断要点：

1.发病于中年后期，散发性。

2.以慢性进行性小脑性共济失调为突出的临床表现。

3.除小脑症状外，有多系统受累表现，如脑干受累表现为核上性眼运动障碍，慢眼动；也可累及锥体外系、锥体系及自主神经系统。

4.可表现进行性智力下降。

5.CT或MRI显示脑干/脑萎缩。

6、治疗

该病尚无特效治疗方法，一般用支持及对症治疗。妊娠可加重病情，因此建议以避免妊娠为宜。