脑胶质瘤术后为什么要做基因检测

基因是具有遗传效应的DNA片段。它们是决定生命和健康的内在因素，基因变化是肿瘤的根本原因。基因检测是一种通过肿瘤组织、血液和其他体液检测DNA的技术。我们可以通过基因检测获得基因突变信息。最新的2016年世界卫生组织(世卫组织)中枢神经系统肿瘤指南将分子病理学引入神经胶质瘤的诊断。目前的胶质瘤诊断报告由两部分组成:组织病理学诊断和分子病理学诊断。组织病理学可以确定病变是否为神经胶质瘤及其恶性程度。分子病理学是通过基因检测来识别肿瘤的基因突变特征，有助于肿瘤亚型的分类、预后评估和放化疗敏感性的指征，从而指导放化疗、靶向治疗等治疗方案的制定。总的来说，基因检测可以为胶质瘤的分类、治疗和预后评估提供重要依据。

目前，胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型中，如果存在IDH突变+1p19q联合缺失，则该患者可被诊断为少突胶质细胞瘤。这种类型的胶质瘤对放疗和化疗敏感，是弥漫性胶质瘤的最佳预后类型。

在预后评估方面，大多数IDH突变患者的预后优于无突变患者。大多数MGMT启动子甲基化阳性患者的预后比阴性患者好。如果只有TERT突变是最糟糕的预测。

在药物选择中，MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感度低。此外，如果进行更多的基因检测项目，我们可以从中选择潜在有效的靶向药物。例如，如果没有更好的方法治疗肿瘤复发，如果有BRAF突变，我们可以尝试替罗非班治疗，如果血管内皮生长因子高度表达，我们可以尝试抗血管生成药物辅助治疗等。此外，基因检测也是免疫治疗效果的评价方法之一。