聚焦精准医学：打开重症铁锁的“钥匙”

■李晨阳，本报见习记者

尽管在精确医疗的早期阶段投入巨大，但从长远来看，整个社会的经济和资源负担最终将会减轻。

来源:百度图片

在同一个病房里，有五个年龄相似、临床分析结果相同的乳腺癌患者。根据标准化治疗的原则，医生们给出了类似的处方和治疗方案。然而，这5名患者的治疗效果大不相同:2名患者出院，在随后的3年随访和5年随访中没有重复；一名患者的肿瘤继续生长。另两名患者一年后复发转移。

这是中国工程院院士、北京大学医学部主任詹在6月16日开幕的首届雁栖湖医学高峰论坛上举的一个例子。

为什么会这样？展解释说，基因检测显示，这五名患者的突变发生在不同的基因位点。"每个人的肿瘤病因不同，疗效自然也不同."他说，“显然，临床实践一再要求我们需要更准确的治疗。”

正在进行精确的医疗治疗

这个论坛的主题是“精确医学和肿瘤治疗”。今年早些时候，精密医学被正式纳入第十三个五年计划。到2030年，中国将在精密医药领域投资600亿元。

所谓精确医学，就是应用现代基因技术、分子影像技术、生物信息技术等，根据患者的临床信息和人群队列信息，实现准确、个性化的分类诊断和预防治疗。，并结合患者的生活环境和模式。

“天时地利人和”，这是詹对我国大力发展精密医学形势的判断。这不仅是因为生物学、医学和大数据研究的发展提供了技术支持，也因为精密医学的发展是中国占据国际医学研究制高点的宝贵历史机遇。

面对建设医学强国的愿景，中国只能算是一个疾病预防控制大国，处于相对被动的地位。

在发达国家，肿瘤的早期诊断率在50%以上，北欧国家可达70%，而在中国，这一数字仅为14.7%。我国大多数肿瘤患者在就医时已进入中晚期。以下不仅是较高的癌症死亡率，也是医疗系统和医疗资源的巨大负担。

精密医学的重要性由此凸显出来。以肿瘤诊断和治疗为例，如果能实现早期诊断，治疗费用将是中晚期患者的1/8，晚期患者的1/100。因为基因和蛋白质的变化早在临床病理发生之前就发生了，所以基于基因测序和分子病理学的精确医学治疗将是提高肿瘤早期诊断的唯一途径。

不仅如此，在一项新开发的实验中，20%的乳腺癌患者仅用两百美元的药物——环磷酰胺和表柔比星就能获得非常好的治疗效果。对这两种药物敏感的病人可以通过精确的医疗技术进行筛选。

“我们倾向于认为，对大多数患者来说，有适合他们个性和症状的廉价药物。”詹齐敏说。准确的医学治疗是为每个病人找到“钥匙”，打开严厉的铁锁。

从这些意义上来说，尽管在精确医疗的早期阶段投资巨大，但从长远来看，整个社会的经济和资源负担最终将会减轻。

“世界”属于那些获得样本的人。

在精密医学时代，需要大规模的样品支持。会上，许多专家同时提到了这一重要任务。

詹说:“谁拥有样本资源，谁就拥有医学研究的主动权，占据医学竞争的制高点。”

北京大学肿瘤医院院长季家福对此深感遗憾。自2000年回国后，他一直在北京大学肿瘤医院从事生物样本库的建立工作。为了满足研究的需要，对肿瘤标本的要求非常严格，不仅对肿瘤的类型、大小、成分、保存条件要求严格，而且对完整、真实的临床资料要求严格。

这些几乎苛刻的规章制度对全世界的研究者来说都是巨大的挑战。

一个例子是癌症基因组绘图(TCGA)计划，这是美国的一个重大科学研究项目。截至今年2月底，该项目已在高级期刊上发表了33篇论文，涉及20多种肿瘤类型，许多研究中有500多个样本。尽管如此，负责协调TCGA样本来源的生物库研究办公室主任卡罗琳·康普顿抱怨说，在项目开始时，他们只有4到6个合作单位，而样本的失败率达到了惊人的99%。

除了样本等“硬件”之外，临床数据是确保硬件发挥作用的重要“软件”。医生之间流传的一个笑话指出了其中的利害关系:“如果病历是一堆腐烂的纸，那么样本就变成了一堆腐烂的肉。”

季家福特别强调临床数据的完整性、真实性和标准化。“在各种场合，我经常告诉部门经理、年轻医生和朋友，我们必须保留真实的病例记录。这对我国精密医学的发展和整体医疗水平的提高实在是太重要了。”同时，他还指出，我国地域广阔，医院众多，实现标准化无疑还有很长的路要走。

此外，医院之间的资源共享，包括生物标本和临床信息的交换和共享，也是许多专家的热门话题。

“过去的合作主要基于临床研究。未来的合作将是基于临床数据和生物数据的大规模和可持续的合作。”季家福说:“我国能否形成知识共享的联盟模式，关系到精密医学发展的成败。”

你不能只是看起来漂亮

精密医学，它看起来漂亮吗？中原谢赫细胞基因工程有限公司董事吴明远在会上提出了这个问题。

"当精确医学计划被提出时，我最头疼的是商业模式."他坦率地说。精密医学的个性化治疗要求将整个行业的成本门槛提高了不止一倍。

准确地说，必须有“个性化”的治疗方法，而要想盈利和可持续发展，必须解决“规模”问题。

如何在两者之间取得平衡？这是企业必须面对的挑战。

据吴明远介绍，在过去的五年里，首都推广在过去的十年里已经完全孵化出精密的医疗技术。过去三年的国内外政策也促进了整个行业的快速发展。但至少目前，精密医学仍处于初级发展阶段。特别是，中国与欧美国家的差距仍然很明显。

以干细胞产业为例，吴明远分析了国内外产业模式的比较和发展现状。“目前，国外已经批准了10种药物或产品。相比之下，中国尚未实现零突破。”他说。

在海外已经形成完整产业链的时候，中国在干细胞领域的工作仍然集中在上游储存阶段，而在中游和下游应用的研发相对较少。相关机构主要是医院，基本上没有纯技术研发公司。大多数投资公司没有上市。然而，相关的审批机制仍不明确。

然而，我们都知道，如果我们要发展精密医学，“生产，研究和研究管理”是不可或缺的。

吴明远提出了一些建议。他认为，生产、教学和研究相结合的结构必须告别粗放，走向精确。“所谓广泛，就是我有一个话题，给你一笔钱，帮我孵化，孵化和送几份论文。但这有什么意义呢？”他说:“生产、教学和研究的精确结合为新技术的诞生和新模式的形成提供了一个平台。这是一条双赢、健康发展的道路。”

中国科学院院士、神经外科专家赵继宗在接受《中国科学》采访时强调:“相关医药行业不可能不参与进来。”据报道，国际新药研发费用在处方药销售中所占比例超过16%，其中梅尔卡多占27.64%。中国的制药行业最多占其收入的9.05%，许多制药公司在R&D的支出不到1%。“既有制度上的问题，也有企业家精神上的问题。”他说。

赵继宗建议在科研系统中建立一个覆盖精密医学全过程和链的大型研究中心，为研究人员、临床医生、技术支持者和企业之间的交叉合作提供一个平台。企业也要放眼全球，抓住精密医药快速发展的机遇，用先进的技术和产品抢占国际市场。

中国科学新闻(2016-06-21，第6版前沿)