生物科普 GWAS研究发现与口腔溃疡相关的基因

现在，由英国布里斯托尔大学领导的一个小组已经确定了导致口腔溃疡的基因组区域。

虽然口腔溃疡不是一种严重的疾病，但它通常是疼痛的，并且经常复发，影响进食和说话。除了粘膜创伤，一系列自身免疫性疾病也可导致口腔溃疡。早期的研究表明这种疾病是部分遗传的，但是到目前为止还没有证据表明哪些基因与口腔溃疡有关。

现在，由英国布里斯托尔大学领导的一个小组已经确定了导致口腔溃疡的基因组区域。通过分析英国生物银行的45万名参与者和23名，以及35万名参与者的基因数据，他们发现了基因组中97种常见的基因变异，这使得人们容易患口腔溃疡。

3月5日，在《自然通讯》上发表了一篇题为“口腔溃疡标识符在免疫调节位点的相关性的全基因组分析”的文章。

研究人员指出，口腔溃疡是最常见的溃疡性疾病，有几种临床诊断结果，包括复发性口疮性口炎(RAS)。尽管先前的研究已经提供了遗传可能性的证据，但尚不清楚哪些特定的遗传位点与RAS相关。

在这项研究中，研究人员利用英国生物银行的遗传数据进行了全基因组关联研究(GWAS)，然后在23个单核苷酸序列中重复了超过显著性水平的变异。后来，他们在三个独立的队列中验证了结果，包括20世纪90年代的儿童(ALSPAC)研究。这些突变集中在与免疫系统调节相关的基因中。

“这项研究发现了97种可以改变口腔溃疡发病率的变异，并在独立队列中重复这些结果。三个独立的队列和更具体的表型分析支持这些结果，”作者写道。

布里斯托尔大学的主要作者汤姆·杜丁说:“目前，治疗口腔溃疡的药物很少，因为现有的药物都是非特异性的，可能会引起副作用。我们过去对口腔溃疡的遗传背景知之甚少，但现在我们已经扩展到97个基因组区域，这为未来的研究奠定了良好的基础。”

“重要的是，我们的研究还表明，与口腔溃疡相关的几个基因已经成为治疗其他疾病的药物靶点，如类风湿性关节炎和牛皮新鲜度，”杜丁总结道。“这些药物有望用于治疗口腔溃疡，但还需要更多的工作来证明这一点。”