一大型研究发现74种癌症遗传因素

一些癌症的新基因信息还不能让医生预测谁会患癌症。图为前列腺肿瘤细胞的分裂。

照片来源:Steve gschmeisner/science photo library

迄今为止进行的最大的癌症遗传学研究已经获得了关于这种疾病的大量信息，同时，它也强调了在癌症风险预测中可能遇到的持续困难。

研究人员说，由基因-环境协作肿瘤学研究(COGS)领导的工作将提前知道癌症的生物学原因。然而，研究人员警告说，他们对研究中涉及的癌症——乳腺癌、前列腺癌和卵巢癌——仍然知之甚少，这使得仅根据遗传学很难预测谁会患癌症。

3月27日，COGS在5种学术期刊上发表了13篇论文。“人们已经在问我们，‘难道你不应该对所有人进行基因分型，以确定他们被诊断为癌症的个体风险吗？’“但现在还为时过早，”COGS协调员佩尔·霍尔说。

霍尔和他的同事调查了20多万名之前参加过四项研究的受试者的遗传标记。通过将这些人的数据添加到“100万人的团队”中，研究人员提高了他们检测与癌症风险相关的常见突变的能力，这些突变被称为单核苷酸多态性(SNP)。在成千上万个这样的突变中，也许每个突变只需要少量就能增加个体患癌症的风险，所以大型研究项目通常需要找到所有的突变。

现在，新的研究发现了74个与癌症相关的新的单核苷酸多态性，使已知的与这些癌症相关的常见风险变异的数量增加了一倍。该研究还发现，许多突变与不止一种癌症有关。

洛杉矶南加州大学的遗传学家西蒙·盖瑟(Simon Gayther)说:“这表明，这些易感性位点中的一些具有共同的潜在功能机制，并可能导致在识别干扰多种疾病位点的共同生物标记和治疗靶点方面的改进。”

然而，对这些癌症最常见的遗传风险因素的认识仍有待解决。COGS研究人员得出结论，他们现在只能解释28%的家庭乳腺癌风险、4%的卵巢癌风险和30%的前列腺癌风险。仅仅问一个女人是否有患乳腺癌的亲戚，并调查她的单核苷酸多态性就揭示了同样的癌症风险。

加那利基金会是一个非营利组织，致力于加利福尼亚州帕洛阿尔托的早期癌症诊断。该组织的遗传学家海蒂·奥曼(Heidi Auman)说，也许最令人沮丧的是，在三种癌症中最致命的卵巢癌的知识仍然最少。奥曼说:“有些令人失望的是，这些新网站只能解释1%的家庭风险。”当然，她强调这只是她的个人观点。

马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所的生物统计学家尼兰詹·查特吉说，研究人员几乎不可能找到所有与癌症相关的常见遗传变异。事实上，遗传数据必须与其他风险因素的信息相结合，以确定那些具有高风险的癌症。

查特吉说:“我们不希望只使用基于遗传数据的模型。我们应该能够制定有效的预防措施。”

霍尔说，与此同时，更多的基因分型研究将有助于填补基因知识的空白，因为肿瘤测序仍然太昂贵。"当我们开始这项研究时，我们认为这将是最后一次基因分型冒险."霍尔说，“但现在我认为还有下一轮冒险的空间。”(赵茜·Xi)

中国科学新闻(2013-04-01第二版国际版)