疾病预测等走近大众：基因检测能“剧透”人生？

核心阅读

随着技术的进步和成本的急剧下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，接近普通人的生活。在“基因检测可以预测疾病”和“基因检测可以发现儿童的才能”的“美誉”下，许多机构也推出了相关服务。基因测试的价值是什么？我们如何更好地利用和有效监管新兴技术？这位记者发起了一项调查。

能治愈各种疾病吗？

能准确发现和诊断遗传病，但不适用于所有疾病。

居住在山东省济南天桥区的李女士最近在怀孕期间进行了一次基因测试。“我是一名老年孕妇，担心宝宝不健康，我严格按照医生的要求进行了产前检查。”李女士介绍说，怀孕第20周，医生通过b超发现孩子发育不正常。非侵入性外周血基因筛查后，胎儿出现21号染色体异常，唐氏综合征的风险非常高。随后，羊膜穿刺术得到确认，李女士不得不勉强终止妊娠。

“产前检查使用基因检测来发现胎儿是否携带会导致出生后严重疾病的突变基因。如果是这样，父母可以选择终止妊娠，以实现良好的产前和产后护理。”北京协和医科大学基础学院教授张红兵告诉记者，在临床上，基因检测是检查基因序列，并将其与健康人的参数进行比较，看这些序列是否发生了变化。如果有任何变化，找出能引起疾病的突变基因，从而判断被检测者是否患病，如某些遗传病。

"基因检测确实有很高的医学价值。"北京吉英加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因非常明确，基因检测可以准确地检测和诊断遗传病。患者确诊后，可以接受针对性的治疗，从而控制病情，减轻盲目医疗带来的痛苦。

那么，基因检测能检测所有的疾病吗？

“基因测试并不那么“神圣”。“张红兵说，基因变异不一定会产生疾病。一些遗传变异只表明个体特征不同，例如，两个人的外貌不同。从医学角度来看，绝大多数疾病与遗传无关，而是由患者的外部条件和后天身体变化引起的。以乳腺癌为例，只有5%的患者有家族史。

杨玲认为，基因检测是否有效应该从具体疾病、科学证据和数据积累来判断。复杂的疾病，如普通高血压、糖尿病、心脏病和其他疾病，与基因关系不大，因此基因检测很难预测和诊断疾病。

在现阶段，主流临床基因检测机构都在做一些可能导致疾病的基因突变检测，而不是那些虚幻的相关性检测。为了判断基因突变是否会导致疾病，需要基因检测的分析人员具有较高的判断水平、医学知识和临床经验。

还能衡量人才吗？

对“天才基因”的检测是不可靠的，它被怀疑是欺骗、绑架和投机。

“我听说目前的基因检测技术可以检测出孩子的天赋。我想早点发现我儿子的天赋，以便有针对性地培养他。”居住在北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元为她两岁的儿子做了一次“天才基因”测试。杨女士说，她在电子商务平台下订单付款后，两天后就收到了检测机构的取样工具，并按照指示为儿子收集了口腔细胞，送到了检测机构。她在不到20天的时间里收到了制作精美的测试报告。

“这份测试报告有50多页厚，包含大量的数据表和英语单词和表达方式，而且很多内容是不可理解的。”杨女士说，报告的内容包括艺术特长、智商、运动特长、个性倾向等。每次测试后，饮食建议，未来职业发展方向等。显示。

根据记者的调查，几家电子商务平台已经销售了“天才基因”测试服务，每个价格从2000多元到6万多元不等。其中，超过6万元的基因检测业务声称由海外机构进行检测，不仅可以检测儿童的健康状况，如体形发育、疾病风险等。，还要测试孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作非常方便，货物到达后，使用测试工具取样并送回测试机构，一段时间后即可收到测试报告。

基因测试真的能“计算”一个孩子的天赋吗？

“在目前的科技水平上，检测‘天才基因’是不可靠的。有人怀疑这是作弊和投机，而且收费很高。”张红兵告诉记者，对“天才基因”的检测是基于基因相关性分析，这仅仅显示了极小的可能性。测试组织扩展了它，把似是而非的东西变成事实，变成各种“自然基因”，比如音乐基因、艺术基因等等。

事实上，在目前的科技水平上，没有办法对决定一个人天赋的特定基因以及如何决定一个人的天赋给出准确的答案。相关专家解释说，例如，智商与基因密切相关，但智商是由数千个基因决定的。从基因测序的角度来看，很难发现一个人的智商。相反，检测由基因突变引起的低智商是完全可能的，如唐氏综合症和结节性硬化症，但这是基因检测在医学中的应用。

如何变得更加有序？

支持保护和合理监督都需要统一的标准。

随着科学的进步，基因检测已经成为临床上检测和诊断疾病的一种非常重要的手段。从第一次人类基因组测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币，基因检测的成本已经大大降低，普通检测机构也可以完成。结果，一些投机者出现了，通过猜测基因测试的概念来赚钱。

“目前，基因检测行业的大多数企业都在认真开展基因检测项目，但也有一些企业不规范、不严格。”杨凌认为，基因检测是一个技术门槛高、监管滞后的新兴行业。基因检测的临床应用应根据医疗器械和诊断试剂进行规范，实验室、检测人员和试剂应制定严格的准入标准。

“一些电子商务平台公开出售‘天才基因’测试服务，这本身就表明管理上存在漏洞。”杨玲表示，法定基因检测需要四个资质:公司的基因检测医学资质、员工资质、项目资质和试剂资质。“Genius gene”测试服务没有项目资质，不应该出现在市场上。在美国，这种基因测试仅仅处于实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。

"*应该支持和保护基因检测行业，并对其进行合理监管."张红兵认为，基因检测在新的非临床领域的应用仍处于实验室研究和数据积累阶段。如果监管和限制过于严格，可能会阻碍技术发展。应大力支持遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测，严厉打击和遏制那些打着基因检测旗号、没有科学依据、靠人才检测和生死知识牟利的行为。

基因是生命的基本因素。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测将越来越多地应用于临床，其质量和可信度也将越来越高。业内专家表示，目前，我国基因检测公司还缺乏技术标准和市场准入标准，各机构的相关技术手段差异很大，水平参差不齐。迫切需要建立统一的标准，如技术标准、试剂标准和收费标准，以促进行业安全、有序、可靠的发展。

■记者笔记

新技术的应用迫切需要创新监管

近年来，基因检测和网络医疗等医学领域的新技术不断得到应用，使人们能够享受到技术进步带来的健康益处。新技术之所以“新”，是因为它刚刚出现，还有不成熟的地方，大多数人还不太了解它。市场上的一些投机者很容易被打着新技术的旗号，利用不对称信息进行欺骗。许多人很容易被愚弄，会有轻微的金钱损失和对他们健康的严重影响。

新技术的应用需要相关部门的创新监管。我们既不能放开它，让市场疯狂增长，也不能控制它，抑制新技术的发展势头。有必要及时评估新技术的应用，并区分哪些是确定性的，哪些仍处于测试和研究阶段。对于前者，应制定相关标准，使其能够稳步健康发展。为了保持健康有序的市场环境，应规范其运作，并严格禁止其在测试和研究阶段进入市场进行前沿应用。