让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病

如果给你的建筑的说明是错误的，你会怎么做？这是由遗传性疾病患者的DNA突变产生的错误蛋白质引起的问题。然而，一项新技术可以帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗一些疾病，如某些遗传类型的囊性纤维化。这项研究最近发表在BioRxiv上，这是一个预先打印好的生命科学网站。

大多数人类基因是制造蛋白质的“配方”。由每3个核苷酸(密码子)组成的DNA序列规定了哪些氨基酸应该被添加到生长的氨基酸链旁边以产生蛋白质。这个过程一直持续到制造蛋白质的“机器”到达给出停止指令的密码子。

然而，有时DNA突变会在错误的地方产生终止密码子。一个突变会将一个应该有100个氨基酸长的蛋白质截短到只有15个氨基酸长，使它完全无用。它们被称为无意义突变，导致大约10%的遗传性疾病。

2014年，葡萄牙波尔图大学的卡拉·奥利韦拉(Carla Oliveira)带领一个团队修复了携带突变的细胞中健康蛋白的产生。这种突变会导致遗传性胃癌和乳腺癌。对于有这种突变的人来说，目前唯一的选择是切除胃或乳房。

今天，爱荷华大学的克里斯托弗·埃亨和他的团队成员利用转移核糖核酸修复囊性纤维化患者通常丢失或受损的蛋白质的产生。

像奥利韦拉的团队一样，他们用培养皿中的细胞做了这个实验。然而，经过进一步的测试，该方法可能为那些期望治疗囊性纤维化的人提供药物和基因治疗的替代方案。