英国生物样本库发布大规模遗传数据

最近发表在《自然》网上的两篇论文主要关注英国生物样本库的遗传数据。这两篇论文详细描述了整个数据集，并对大脑的遗传结构进行了深入研究。数据集涵盖了大约500，000个个体的全基因组遗传数据、临床测量和健康记录。

英国生物样本库包含500，000名年龄在40到69岁之间的英国人的遗传和临床数据(在招募时)。这些资源有助于研究健康和疾病的遗传基础。参与者从2006年至2010年被招募，并受到持续监测。生物样本库中包含的一些最大的数据集包括基因型和大脑扫描，这有助于促进对影响大脑结构和功能的基因的相关研究。

牛津大学的乔纳森·马尔奇尼(Jonathan Marchini)和他的同事分析了生物样本库中8428名个体的遗传和磁共振成像(MRI)脑扫描数据，以找出基因变异与磁共振成像扫描中识别特征之间的相关性，如结构体积、病变大小、白质连通性和显微结构。他们报道了许多遗传关联，包括与铁转运和储存有关的基因，这些基因可能与神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森病有关。研究人员还发现了一些基因关联，它们可以编码与突触可塑性和神经纤维修复相关的蛋白质，或者与抑郁症、中风等相关的蛋白质。他们发现核磁共振扫描中许多被识别的特征是可以遗传的。

在另一篇论文中，牛津大学的斯蒂芬·史密斯首次描述了生物样本库中大约50万个人的所有数据，包括生物统计学、生活方式指标和成像数据。这些资源对研究人员开放。(李冯公主)

相关纸质信息:

DOI:10.1038/s 11586-018-0579-z

DOI:10.1038/s 11586-018-0577

中国科学新闻(2018-10-15，第二版国际)