巨额投入助10万基因组计划2017年完工

为了赶上2017年的最后期限，英国首相戴维·卡梅伦(David Cameron)几天前宣布，英国的大规模测序研究——“10万基因组计划”(10万Genome Program)，已经从*和私人来源获得了3亿英镑的资助。

该项目由英国*于2012年发起，由一家名为英国基因组的国有公司实施。它的目标是对国民保健系统中记录的10万名患者的完整基因组进行测序。根据“100，000基因组计划”官方网站，其目标是开发基于基因组学和临床数据的个性化癌症和罕见疾病疗法，并使国民保健系统成为“世界上第一个将基因组医学作为日常护理一部分的主流保健服务系统”。

到目前为止，作为英国基因组公司的一项试点工作，该国已经对数百个基因组进行了测序。新宣布的融资计划将加快该项目的运行——到明年将对10，000个样本进行测序，到2017年将对100，000个样本进行测序。

英国*在最近的一份声明中表示，大部分资金来自与美国Illumina公司的一项协议，Illumina是一家制造DNA测序仪器的公司:英国基因组公司将向Illumina支付7800万英镑来完成基因测序，而后者将在未来四年在英国投资1.62亿英镑。在伦敦的一次新闻发布会上，英国基因组公司(British Genome Corporation)董事长约翰齐索姆(John)表示，Illumina是在测序测试后从六家候选公司中脱颖而出的，因为它具有“产品优势”和跟上基因测序技术发展的能力。

大型医学研究慈善机构威康信托基金会将在剑桥附近的基因组校园建立一个2700万英镑的基因组测序设施。2015年7月，英国基因组公司将从伦敦玛丽皇后大学迁至基因组园区，并于2016年1月开始大规模测序工作。

此外，英国国家医疗服务体系已经拨款2000万英镑用于上述基因组测序设备，供患者参与。同时，为了存储和分析测序后的基因组，国家资助的医学研究委员会将获得2400万英镑用于高功率计算。

项目负责人承认，事实上，解释庞大的基因组数据集将是项目中最具挑战性的部分之一。齐索姆说:“为了能够可靠地解释基因组，有许多科学工作等着我们去完成。”

英国基因组公司正在建立一个所谓的临床解释合作伙伴关系，为科学家和临床医生提供根据项目结果进行研究的机会。当第一套数据集可用时，访问数据的规则和程序将在今年年底准备就绪。

尽管一些观察家指出，早期测序项目，如人类基因组计划，并没有完全兑现他们的承诺，但惠康信托基金会主席杰里米·法勒说，基因组学有能力在未来20年通过更有针对性的个性化治疗，如癌症治疗，改变当前的医疗保健状况。法勒说:“如果我们回顾20年后的现在，我们会发现大规模化疗已经成为过去。”

缅因州巴尔港非盈利性基因组研究中心杰克逊实验室的资深科学作家马克·万纳(Mark Wanner)认为，“10万基因组计划”将面临挑战，尤其是在数据隐私问题上，但它具有“极好的潜力”。万纳指出，该项目的主要优势之一是连接到一个集中的卫生系统，而其他项目，如一些美国测序计划，是孤立的，不能产生兼容的数据。他强调说:“标准化对于获得深度测序和临床相关的准确性数据非常重要。这个项目不会彻底改变卫生保健状况，但它将有助于提高今天的卫生保健水平。”

尽管许多国家声称以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但“100，000基因组计划”是不同的，因为它将解码整个基因组，而不仅仅是一小部分。全基因组测序是对生物体基因组中的所有基因进行测序，并确定其DNA的碱基序列。目前，全基因组测序技术主要包括第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术。(赵茜·Xi)

《中国科学报》(国际版，第二版，2014年8月13日)

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