不食“人间烟火”的孩子

每当吃饭的时候，冼冰或她的丈夫总是带着他们4岁的女儿莎莎在楼下的花园里玩耍。萨沙是一个刚满4岁的小女孩，白皙的皮肤，金色的头发，圆圆的脸上嵌着一双蓝色的大眼睛。乍一看，她像个外国女孩，她的邻居称她为“洋娃娃”邻居们还称赞萨沙有教养，从不看她吃零食，也从不吃别人给她的任何东西。一些邻居还问冼冰如何教育她的孩子如此听话。

精制的冰块叹了口气说:“难道我不想让萨沙像其他孩子一样品尝世界上美味的食物吗？然而，当萨莎4个月大的时候，我带她去市儿童医院检查，因为我觉得她尿液中有一种特殊的气味。结果显示她患有苯丙酮尿症。儿科专家告诉我，患有这种疾病将注定萨莎在十几岁之前就成为一个“脱离接触”的孩子。由于患病儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，食物中的苯丙氨酸无法分解，苯丙氨酸沉积在体内，从而影响儿童的正常发育。除了蔬菜和白开水，他们几乎不能吃我们正常人吃的东西。

萨沙生病后，我不得不按照医生的要求立即给她断奶。萨沙只能吃特殊的不含苯丙氨酸的奶粉，这是我们当时没有的。我只能从北京邮寄回来。萨沙吃饭的时候，我会去市妇幼保健院的新生儿筛查中心买特制的米粉，里面只有淀粉和麦芽糖，没有蛋白质。这些东西很贵。萨沙每月在食物上花费大约2000元。每次我做饭，我的孩子总是保持一个小厨房。让孩子先吃，然后带她到外面玩，我们大人再偷偷吃。吃饭的时候我们躲着我们的孩子，我们不敢让他们看到好东西。

对萨沙来说，很多食物都是“毒药”。这孩子年轻时不懂。当他看到其他孩子在吃东西时，萨沙经常用恳求的眼神看着我说:“妈妈，我想吃一口米饭，哪怕是一点点？”

“妈妈，我想吃一小块肉，就嚼它？”

“妈妈，我能尝尝冰淇淋吗？”

“妈妈，巧克力是什么味道？”……

然而，做所有这些事情是不可能的。为了让萨沙像正常孩子一样成长，我只能按照医生的要求严格控制孩子的饮食。

娴冰说，眼泪不停地在眼眶里打转。但是儿童不能吃，哪怕是一点点，对患有苯丙酮尿症的儿童来说，米饭、面食和其他苯氨基酸类食物都是“毒药”，吃了这些东西，他们的神经系统就会受到损害，严重影响智力和身体的发育。

令冼冰欣慰的是，通过控制饮食的干预，莎莎基本发育正常，没有出现智力迟钝或身体残疾。除了吃得不同，她和一个正常的孩子一样。

评论:

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病和先天性氨基酸代谢紊乱。中国的发病率是万分之一。近亲繁殖的发生率明显更高。主要临床表现为:出生几个月后，孩子出现黑色素合成不足、头发黄细、肤色浅、虹膜浅、智力发育迟缓、尿和汗中有老鼠尿味。

苯丙氨酸是人体新陈代谢的必需氨基酸之一，可用于合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。在正常情况下，人类苯丙氨酸被苯丙氨酸羟化酶氧化成酪氨酸。酪氨酸是中枢神经系统脂蛋白的主要成分，在智力发育中起重要作用。然而，对于患有苯丙酮尿症的婴儿，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，而只能转化成苯丙酮酸，苯丙酮酸在血液和大脑中积累，最终通过肾脏代谢从尿液中排出。由于苯丙酮酸有一种芳香气味，婴儿尿布会散发出异味。苯丙酮酸在大脑中大量积累，这也将导致大脑代谢紊乱，损害中枢神经系统，阻碍大脑发育，导致儿童精神发育迟缓，甚至导致终身精神残疾。

目前，还没有治疗这种疾病的特效药。主要依靠饮食控制，包括立即断奶和停止使用富含苯丙氨酸的食物。婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物应该是幼儿的主要补充食物。对于儿童，在医生的指导下，可以选择特殊的食用面粉、藕粉、红枣、土豆、小米、羊肉、白菜、菠菜等不含或含苯丙氨酸较少的食品。食疗的最佳时间是从孩子出生的那一刻开始。治疗越早越好。食疗一直持续到12岁，因为孩子的脑组织已经逐渐发育成熟，对低苯丙氨酸饮食有足够的耐受性。此外，逐渐成熟的脑组织对苯丙酮酸的破坏作用不再敏感。孩子们长大后基本上可以像正常人一样生活。对于有这种疾病家族史的夫妇，最好用羊水中的脱氧核糖核酸分析或蝶呤检测来进行胎儿的产前诊断。