这些特殊病人，能让我们提前发现帕金森病！

帕金森病是一种非常常见的神经退行性疾病，其发病率约为60岁以上人群的1/100。随着疾病的发展，患者会出现运动症状，包括手和头休息时的不自主震颤、运动缓慢、肌肉僵硬甚至姿势不稳。

早在这些症状出现之前，病人的大脑就已经在变化了。如何进行早期筛查，进行早期干预，是帕金森病治疗中的一大挑战。

医学杂志《柳叶刀》的子公司《柳叶刀神经病学》发表的一项新研究发现，患者大脑中的一个关键信号可以在运动症状出现前几年提醒帕金森氏病。这一发现有望为帕金森病带来一种新的筛查工具，并有助于识别风险最高的人群。

作为人口迁移的结果，同样的突变仍然发生在隔海相望的邻国意大利的少数人身上。

突变基因SNCA编码一种叫做α-突触核蛋白的蛋白质。在帕金森病患者的脑中，一个重要的病理特征是α-突触核蛋白在受影响的脑区域聚集。尽管对大多数患者来说，是什么导致了这种蛋白质聚集仍是未知的，但很少病例是由基因突变引起的。这些SNCA基因单碱基突变的携带者属于后者，他们几乎肯定会在未来发展成帕金森氏病。

伦敦大学国王学院的研究人员花了两年多时间从希腊和意大利找到14名SNCA突变携带者，并邀请他们参加在伦敦的研究。同时，研究人员还招募了几十名非遗传性帕金森病患者和健康志愿者，以他们的检查数据作为参考。

运动功能和认知状态的临床评估结果显示，14名遗传性帕金森病患者中有一半没有出现典型的运动障碍。

▲运动障碍是帕金森病的典型症状(图片来源:pixabay)

然而，大脑成像实验让研究人员注意到这些早期患者的两个变化。大脑中的多巴胺系统发生了一个变化。这并不奇怪，因为产生多巴胺的神经元的死亡一直被认为是帕金森病的早期病理特征。

除了多巴胺系统，另一种重要的神经递质血清素(也称为血清素)在大脑中也是异常的。

不仅如此，根据这些前期患者的病理阶段，“我们发现，在多巴胺系统第一次改变之前，5-羟色胺系统改变得更早。”该项研究的通讯员马里斯·波利蒂斯教授总结道。

基于这些结果，研究人员认为血清素系统变化的检测可用于帮助筛选未来帕金森病的高危人群，或作为临床试验中帕金森病负担的标志。

然而，研究人员也提到了当前方案的局限性，例如需要对脑部成像进行正电子断层扫描，这相对昂贵且难以实施。因此，接下来他们需要开发扫描技术，以便获得更经济、更方便的筛选工具。

随着用于脑部成像、评估和监测症状的新工具的不断发展，我们期望科学家和医生能够在患者出现症状之前有效地识别和预防疾病。