中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

新华社北京3月24日电(记者李斌)《单基因遗传性心血管疾病遗传诊断指南》于24日在《中国心血管疾病杂志》上发表，标志着心血管疾病的准确、个体化诊断和治疗迈出了坚实的一步。

本指南由中国医学协会心血管疾病信用协会心血管精密科学组和中国国际医疗交流促进会心血管精密分会组织的专家编写。

单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变引起的符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，共有100余种。许多这些疾病具有高风险的临床表现，导致猝死和心力衰竭。我国患者总数庞大，呈现出家庭聚集的特点。

近年来，随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，人类已经进入了精密医学时代。基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、风险评估、防治和选择性生殖中发挥着越来越重要的作用，但目前国内外缺乏有针对性的、全面的指南。

中国医学科学院阜外医院的许如泰和宋磊团队对单基因遗传性心血管疾病进行了连续20年的研究，积累了大量的数据和病例。该指南由许如泰教授、宋磊教授牵头，从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面对临床较为常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病进行规范。

指南中包括的单基因遗传性心血管疾病包括心肌病如肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病、心脏离子通道疾病如长QT综合征、Brugada综合征、遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。

"目前，心血管医生对基因诊断的功能和应用范围了解不够."宋磊说:“该指南的制定将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病的临床诊断和治疗中的合理和规范使用，提高此类疾病的临床诊断和治疗水平。”

专家还提醒，单基因遗传性心血管疾病的遗传诊断应在具有相关资质的实验室进行，相关遗传咨询应由受过专业培训的遗传顾问进行。

2017年12月，中华医学会心血管疾病学分会心血管科学精密组和中国心血管疾病杂志的专家发表了《中国成人肥厚型心肌病诊疗指南》。