遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
科普小知识2021-10-13 08:14:52
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最近，中科院深圳先进技术研究所医疗机器人与微创手术器械研究中心的赵团队在中国人群基因胚胎突变和家族性腺瘤性息肉病的基因分型和表型定位研究领域取得了突破性进展。相关工作分别发表在《癌症杂志》和《科学报告》上。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)主要由APC基因的胚胎发生突变引起。人类肠道早期出现数百个息肉。没有手术干预和切除，癌变是不可避免的。如果我们能在早期发现个体APC基因的原因，并及时进行定期检测，在早期发现癌前病变，癌症的发生率和死亡率将大大降低。
在以往影像引导治疗和人体传感器网络相关工作的基础上，研究团队抽取血液，利用临床采集的影像学数据、病理检查结果和中国家族性腺瘤性息肉病患者的临床症状提取基因组DNA，并利用定制的基因片段捕获探针获得14个与遗传性结直肠癌密切相关的基因。在阅读了原始测序数据后，研究小组比较了多个数据库，桑格对产品进行了测序，以验证探针捕获和高通量测序的结果。研究人员在一个家族性腺瘤性息肉病的四代中国家庭中的APC基因剪接位点发现了一个新的致病突变。
本研究扩展了中国人群APC基因胚胎发生突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型和表型关系图，进一步完善了中国人群遗传性结直肠癌的基因突变数据库。(科尔津)
《中国科学日报》(第四版综合版，2017年8月28日)