谁发现了唐氏综合征病因 半世纪之争浮出水面

来源:鲁道夫·埃舍尔

对于居住在法国巴黎的88岁儿科心脏病专家玛特·戈蒂埃来说，这将是一次个人胜利。1月31日，戈蒂埃将在波尔多的一次会议上获得一枚奖章，以表彰他在20世纪50年代末发现唐氏综合症病因中发挥的重要作用。她计划在演讲中向法国年轻的遗传学家讲述她的发现，并告诉他们这个奖项一直属于另一位男性同事杰罗姆·勒尤尼，以及她的感受。

然而，戈蒂埃的演讲被提前取消，颁奖仪式被改为当天晚些时候的一个小型私人庆典。组织这次会议的法国人类遗传学联合会(FFGH)在收到两名法警要求他们记录戈蒂埃演讲的法庭命令后，决定取消演讲。录音请求是由jérmle jeune基金会提出的。该基金会旨在支持研究和照顾基因迟钝的病人，反对堕胎，称有理由相信戈蒂埃“玷污”了人们对1994年去世的勒尤尼的记忆。

勒尤尼有着充满神奇色彩的辉煌事业。在发现唐氏综合症是由21号染色体的一个额外拷贝引起后，他成为了一名著名的科学家。他赢得了许多奖项，包括美国前总统约翰·肯尼迪颁发的奖项。然而，近年来，戈蒂埃声称她已经完成了这一发现的大部分实验工作。在法国《世界报》上，人类遗传学协会主席将戈蒂埃与上周的罗莎琳德·富兰克林相提并论。富兰克林在20世纪50年代早期对发现DNA双螺旋结构的贡献一直被忽视。

在给《科学》杂志的一封电子邮件中，戈蒂埃提到了一次在互联网上发表的采访，内容是她对50多年前相关事件的描述。在采访中，她解释说，她正在巴黎阿曼德-特鲁索医院由雷蒙德·图尔平领导的儿科病房研究唐氏综合症。她在工作了一年后，于1956年加入哈佛医学院。

1956年，一个瑞典研究小组说，人类的每个细胞都有46条染色体，而不是通常认为的48条。当时在美国，戈蒂埃已经知道如何培养新细胞，所以她建立了一个先进的细胞培养实验室来研究唐氏综合症。她说她在1958年5月收到了一份病人样本，并很快发现了一条额外的染色体，但她无法确定它的性质，也无法通过低倍显微镜拍照。1958年6月，她“天真地”接受了勒尤尼的邀请，勒尤尼为她发现的染色体拍照。戈蒂埃说，勒尤尼正在使用其他技术来研究唐氏综合症。

戈蒂埃说，经过六个多月的沉默，她得知她的发现将很快发表在《法国科学院学报》上，勒尤尼是第一位作者，图尔平是最后一位作者。戈蒂埃的名字列在中间，她的姓氏被拼错为戈蒂埃。戈蒂埃没有否认勒尤尼确认47号染色体是21号染色体的附加拷贝，但坚持说她是第一个发现这种异常的人。

尽管戈蒂埃对这项研究做出了贡献，杰罗姆·勒尤尼基金会坚持认为勒尤尼有了新的发现。该基金会在其网站上称，1958年7月，勒尤尼在研究所谓“脚踏实地”儿童的染色体时，发现了21号染色体的额外拷贝。基金会否认勒尤尼将戈蒂埃的发现据为己有。在一份媒体声明中，该基金会表示，图尔平在1958年10月发出的一封信显示，戈蒂埃还没有看到47号染色体。

波尔多会议把这件事带到了一个关键时刻。在取消了戈蒂埃的演讲和颁奖仪式后，法国财政部长发表声明称，在法律诉讼的威胁下举行颁奖仪式是“不可接受的”。然而，联盟对仪式的取消“深感遗憾”，并谴责使用法律权力对科学会议施加压力。

洛林大学人类遗传学名誉教授西蒙娜·吉尔根斯坦茨是戈蒂埃的朋友。她看到了戈蒂埃的讲话，并说它“完全无害”。戈蒂埃在给《科学》杂志的电子邮件中说，她很高兴接受取消的决定，并补充说“入侵”让她措手不及。"在法律的压力下，我和其他任何人都不能说话。"她写道。

吉尔根茨说服戈蒂埃在2009年出版了她的故事。Gilgenkrantz说，无论是否涉及政治力量，都应该公开这起事件。在她看来，当性别歧视仍然存在于法国科学界时，这对女科学家来说是不公平的。“人们一定知道这个故事。”她说。

然而，从20世纪60年代到80年代在勒尤尼实验室工作的伯纳德·杜特里劳认为，这可能还有其他原因。他说勒尤尼在同龄人中有“许多敌人”。然而，他仍然谴责该基金会的法律行为。杜特里劳表示，面对这种“小对抗”，双方应该更多地了解情况，而不是选择对抗。(米妮)

《中国科学日报》(2014年2月17日，第三版国际版)

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