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唐筛高危下一步怎么办?

科普小知识2022-02-17 10:54:58
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一位孕妇接受了唐氏筛查,结果是高风险。然后她哭了,变成了一个泪流满面的人。她该怎么办?这并不罕见。亲爱的马宝,你做了汤筛吗?如果汤筛的结果是高风险的,它是否感觉到天要塌下来了?别紧张,我会告诉你今天做什么。

唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是通过检测孕妇的血液来确定唐氏病的风险程度。我们现在谈论的是唐氏筛查,准确地说是产前筛查。筛查的目标疾病主要有3种类型:21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和开放性神经管缺陷。

21三体(唐氏综合征)的发病率为1/700-1/800,18三体(爱德华氏综合征)的发病率为1/6000-1/8000,并且具有1/1000-1/2000的开放性神经管缺陷。

首先,医生将对孕妇进行详细的遗传咨询,如唐氏综合症和其他筛查目标疾病的危害,以及血清学筛查的意义和局限性。然后,孕妇将决定是否选择筛查,并需要签署知情同意书。

唐筛高危下一步怎么办?

然后,医生将与孕妇确认采血当天的一些基本信息(包括出生日期、末次月经、体重、胰岛素依赖型糖尿病、双胞胎、吸烟、异常妊娠史等)。)。如有必要,孕妇将被要求做b超以确保妊娠周的准确性。因为筛查风险值的计算需要根据上述信息进行修正,所以在抽血前填写信息非常重要。

唐筛查试验能筛查出60 ~ 70%的唐氏病患儿。需要明确的是,唐筛查试验只能帮助确定胎儿患唐氏病的几率,但尚不清楚胎儿是否患有唐氏病。也就是说,当验血指数偏高时,怀上唐宝宝的概率就更高,但这并不意味着胎儿一定有问题。

年龄在34岁以下的年轻孕妇应进行唐筛检查。检查可以在怀孕15-20周内进行,优选在16-18周之间。然而,34岁以上的孕妇、家庭中患有唐氏病的妇女以及有唐氏病子女的妇女已经处于高风险之中。因此,没有必要对唐的画面做进一步的审查。相反,非侵入性的DNA或羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查应该直接进行。

目前,唐筛查试验是检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度。结合孕妇的年龄,计算机被用来准确计算每个孕妇携带唐氏综合症胎儿的风险。

甲胎蛋白的正常值应为0.4 ~ 2.5毫摩尔。检测值越低,胎儿患唐氏病的几率越高。然而,绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏病的几率就越高。此外,医生还将把甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重和怀孕周数输入计算机,计算机将计算胎儿患唐氏病的风险。

如果测试结果显示风险小于1/270,则意味着风险相对较低,胎儿患唐氏病的几率小于1%。然而,如果风险高于1/270,则意味着胎儿疾病的风险更高,应进行进一步的羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查。

唐筛高危下一步怎么办?

如果唐筛处于低风险状态,孕妇们就放心了,但是如果她处于高风险状态,她们会非常紧张。怀孕的这个时候母亲必须做:

1、保持冷静的情绪,因为唐的结果只是一个概率筛,不是最终的检查结果,大部分胎儿通过复查是没有问题的;

2、听从医生的建议,同意下次检查时,可以取非侵入性的脱氧核糖核酸,或羊穿;

3.放心地等待检查结果,乐观地面对它。

所以,问题又出现了。我们应该选择非侵入性服装还是绵羊服装进行复查?这应根据胎儿和孕妇的情况进行综合评价。

羊服适合以下孕妇:

1.家族史(近亲中的类似疾病);

2.有怀过畸形孩子的历史;

3.其中一对夫妇是染色体疾病患者;

4、b超检查胎儿异常;

5.孕妇工资很高。第一个孩子超过35岁,第二个孩子超过40岁。

非侵入性脱氧核糖核酸适用于下列孕妇:

1.不适合绵羊穿衣的孕妇包括:*性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

2.这家人没有类似的病史。

3.第一个孩子不到34岁。

无创脱氧核糖核酸和绵羊服装的区别在于:

仅21三体、18三体和13三体的无创准确率为99%,而绵羊穿透分析对所有染色体疾病的准确率为99%。

请对使用哪一个做一个全面的评估。此外,必须在正规医院进行检查。