10万英国病人将接受全基因组测序

英国将对10万名癌症和其他罕见疾病患者的整个基因组进行测序。照片:美国能源部

(记者赵露)随着基因技术的迅速发展，英国首相12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划，对10万名患有癌症和罕见疾病的英国病人的全部基因组进行测序。尽管许多国家声称以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但新计划不同，因为它将解码整个基因组，而不仅仅是一小部分。

英国首相大卫·卡梅伦在一份声明中称，英国*的国民健康服务已经为该项目拨款1亿英镑(约合1.6亿美元)。这些资金是上周宣布用于未来几年研究的6亿英镑(约合9.65亿美元)的一部分。测序计划预计需要3到5年时间。

该项目结合了欧洲和世界各地的许多测序项目和生物信息学数据库。今年3月，英国官员公布了覆盖50万人的生物信息数据库，包括健康信息和血样。今年2月，挪威宣布计划对1000名癌症患者的肿瘤基因组进行测序。

新宣布的计划可以说是更深远的。

美国波士顿麻省总医院研究癌症遗传学的肿瘤学家叶小开·埃里森指出:“根据整个基因组测序的规模和范围，这听起来对我来说相当独特。”

还有其他全基因组测序工作正在进行中。例如，纽约的一个项目试图解码多达1000名阿尔茨海默氏症患者的基因组，但就医疗目标和参与的志愿者人数而言，他们是有限的。

埃里森指出，英国研究机构面临的最大挑战将是如何转换大量的DNA数据，并生成能够帮助患者的有用信息。

在这份声明中，卡梅伦看起来很乐观:“通过释放DNA数据的能量，国民保健服务将引领全球竞争，争取更好的检测、更好的药物，尤其是更好的护理。”唐宁街10号——卡梅伦办公室——的声明还暗示，将为该项目贡献基因组的10万名患者将直接从中受益——埃里森称之为“延伸”

到目前为止，只有少数人受益于他们的全基因组测序，其中大多数涉及一些非常罕见的疾病。尽管在这个规模上对整个基因组进行测序“显然是一件非常正确的事情”，埃里森说，“但我们不想承诺太多”多快就会取得进展。

全基因组测序是对生物体基因组中的所有基因进行测序，并确定其DNA的碱基序列。目前，全基因组测序技术主要包括第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术。第二代测序技术已经能够快速而廉价地对整个基因组进行测序。第三代测序技术于2011年4月正式普及。其单分子实时(SMRT)测序技术与第二代测序完全不同，其序列读取长度高达3000bp(碱基对)。

中国科学新闻(2012-12-12第二版国际版)