新药可减少亨廷顿病患者毒性蛋白

亨廷顿氏病是一种致命的遗传性神经疾病。5月6日，一种有望治疗亨廷顿氏病的药物的实验数据发表在《新英格兰医学杂志》上。这种药物可以阻断导致亨廷顿舞蹈症患者脑损伤的蛋白质突变。

这项研究的结果首次发表于2017年12月，同时社论称这项实验是一个突破性的突破。根据一篇新发表的论文，这种合成的短链脱氧核糖核酸药物名为HTTRx，可以阻止突变亨廷顿蛋白的产生。参与试验的46名受试者都没有严重不良事件报告，表明该药物对人类是安全的。

论文还提供了实验背后令人兴奋的细节:HTTRx降低了脑脊液中突变亨廷顿蛋白的水平，并能逆转小鼠的亨廷顿病样运动和认知症状。患者脑脊液中突变蛋白的减少是剂量依赖性的:在一定剂量范围内，剂量越大，突变蛋白减少越多。

然而，作者报告称，考虑到接受不同剂量治疗的5组患者的数据，该疾病的症状总体上没有改变，“无论剂量水平如何，接受安慰剂的患者和接受HTTRx治疗的患者之间没有发现显著差异”。

现在，所有的目光都集中在一项旨在招募660名亨廷顿氏病患者的重要临床试验上。第一名患者于1月登记，最后一名患者的数据预计将于2022年3月收集。这项研究足够大，足够长，科学家可以测量该药物对亨廷顿舞蹈病的影响，并指出该药物是减缓还是阻止亨廷顿舞蹈病的发展。(许绍良)

相关文件信息:DOI: 10.1056/NEJMoa1900907

《中国科学日报》(2019-05-09第二版国际版)