紧急联系信息帮助研究人员拓展家谱

当你去看医生时，你将被要求提供一些信息，除了姓名、地址和保险信息之外，还包括一个紧急联系人。通常，这个人是你的血亲。现在，美国三大医学研究中心的一个联合研究小组表示，个人电子健康记录中包含的紧急联系信息可以用来生成家谱。这些系谱可以用来研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文最近发表在《细胞》杂志上。

"这是首次将环境健康报告用于建立家谱."该研究的主要作者、哥伦比亚大学医学院生物医学信息学研究生费尔南达·波卢比亚吉诺夫说。"这也是有史以来最大的一项利用胚胎干细胞研究来了解基因特征的研究."

来自哥伦比亚大学医学院、威尔康奈尔医学院和西奈山伊坎医学院的研究人员使用一种算法来匹配人们的姓名、地址和电话号码，以及他们与紧急联系人的关系，从而识别出740万个家庭关系。一旦这种关系建立起来，研究人员会移除病人的身份以保护隐私。

生成的数据库然后用于计算500种不同疾病的表型的遗传可能性。这些疾病包括血液疾病、皮肤病和精神健康状况。

“这是一项非常令人兴奋的新研究，但这只是这项研究的开始。”该论文的资深作者之一、哥伦比亚大学医学院生物医学信息学助理教授尼古拉斯·塔托尼蒂说，“我们发现了400个从未被注意到的特征的遗传性。以前，我们甚至不知道它们是可遗传的。”

为了验证研究方法的准确性，研究人员将新发现与一些已被证实的遗传病(如镰状细胞病)进行了比较。此外，研究人员还利用西奈山大型生物银行的伊坎医学院，包括25000人的家庭关系和基因型，来确认研究方法的准确性。

研究人员表示，这些数据将有助于确定许多常见疾病的遗传性，该数据库包括了不同种族的参与者。但是，根据隐私协议，这些数据只能用于研究目的。(唐毅宸)