美医生获120万美元资金专门研究严重自闭症

精神病学家马修·西格尔和孩子们一起戴着防护头盔。照片来源:MICHELLE ZICHELLA

格雷格·卡波塔纳斯今年20岁，但他的认知能力仅相当于学龄前儿童，而且他不会说话。两年前，格雷格的校车服务从原来的范围扩大了一个小时。从那以后，这个6英尺高的年轻人变得更有攻击性，对着人大喊大叫，打着头，走路不规律，这很难理解。他的母亲艾琳回忆道:“校车的噪音让他感到不安，并开始试图跳出墙外。”

格雷格患有严重的自闭症。他的父母把他带到缅因州韦斯特布鲁克的中港医院，在那里他被诊断患有自闭症。重庆医院专门治疗患有急性行为障碍的儿童。儿科精神病学家马修·西格尔证实格雷格仍然患有焦虑症，这引发了他的攻击行为。不与严重自闭症患者打交道的临床医生可能不知道如何判断一个没有语言能力的成年患者的精神状态(智商处于学龄前儿童的水平)，但西格尔知道如何做。

目前，西格尔的专业知识有了更广阔的应用平台。10月，他从西蒙斯基金会和南希·卢瑞·马克斯家庭基金会共获得120万美元，并领导了一个致力于严重自闭症研究的联盟。六个联盟成员有着丰富的临床经验，包括精神病学家和行为专家，他们每年能识别大约1000名自闭症儿童。西格尔说:“通过合作，我们可以在更长的时间内保持研究设施的运行，这可以加快对自闭症患者的确认。”

有些自闭症儿童有语言能力，能保持安静，能积极配合考试。西格尔认为，目前的研究过于关注这类患者。波士顿大学医学院的发展科学家和心理学家海伦·塔格-弗洛斯伯格说:“那些行为能力低下的患病儿童(据估计，超过一半的患者属于这一类)需要更多的护理，但我们对他们一无所知。”西格尔说:“如果我们真的想揭开精神疾病的神秘面纱，我们必须研究这两种类型的病人。”

无论从哪个角度看，自闭症儿童都有一些共同的特点:难以与他人相处；狭隘的兴趣和爱好；有重复行为的倾向，如拍手或轻声哼唱。重度自闭症儿童和一般症状的区别在于他们缺乏语言能力和智力水平。这些孩子最多只能说几句话。西格尔认为，一个孩子在5岁之前是否有语言能力是决定孩子未来行为能力的最重要的标准。因此，语言能力是自闭症研究中一个非常重要的因素。然而，他们几乎不知道有语言能力和没有语言能力的孩子之间的区别。这是联盟目前面临的最大挑战。

另一个客观现实是，患有严重自闭症的人经常患有精神疾病。位于奥罗拉的科罗拉多儿童医院神经精神特别护理部主任罗宾·加布里埃尔(西格尔联盟的成员)认为，正是这种“共存的疾病”——如格雷格焦虑症——导致患病儿童做出极端行为。

研究表明，三分之一或更多患有高功能自闭症的儿童患有焦虑症、强迫症、注意力缺陷和严重抑郁症。西格尔认为这些问题在患有严重自闭症的儿童中更常见。精神病医生通常使用病人对问题的回答作为诊断依据。因为患有严重自闭症的儿童不能*地回答问题，“我们必须依靠仔细观察。”西格尔说。

该项目的大容量和基于医院的性质给研究人员一个前所未有的机会来观察诸如自伤等行为。一些孩子打自己的头，打断血管，或者咬自己，然后被感染。加布里埃尔说，自我伤害可能源于被关注的欲望或对感官刺激的需求。西格尔补充说，语言能力的缺乏也可能是一个因素，但还需要进一步的研究来证实这一点。

最后，该联盟计划探索自闭症患者之间的基因差异。迄今为止，最大的自闭症基因数据库(由西蒙斯基金会资助的位于美国新泽西州皮斯卡市塔威镇的罗格斯大学西蒙斯细胞收集库和脱氧核糖核酸库)拥有2700多个家庭的样本。然而，它故意将没有语言能力和智力年龄小于18个月的儿童排除在外。“我们现在渴望从基因和临床角度更好地了解这些患有严重自闭症的人。”西蒙基金会的资深科学家艾伦·帕克说。

从遗传学的角度，科学家可以总结出自闭症儿童的一些共同特征。"我们需要找出基因突变与临床表现之间的关系."西格尔说，“哑巴自闭症儿童和会说话的儿童有完全不同的基因吗？”最后，他认为这种方法更有利于有针对性的治疗。

华盛顿西雅图儿童医院自闭症中心主任布莱恩·金说，新的研究提案姗姗来迟。这些自闭症患者的病因非常复杂，而且自闭症对患者也非常有害。

与此同时，格雷格的母亲艾琳报告说，格雷格越来越好。艾琳说:“现在，他喜欢去超市购物。”(段新伟)(原名“自闭症研究的曙光即将来临”)

《中国科学新闻》(第三版国际，2013年10月15日)