半数发育障碍起因依然成谜

"如果我们有更多的孩子，他们也会患这种疾病吗？"当父母发现他们的孩子患有发育疾病时，他们经常会提出这个问题。然而，找到答案似乎比以前想象的更难。

大约每100个孩子中就有1个生来就有无法解释的身体畸形、学习或行为困难(包括自闭症)以及其他健康问题，如心脏病。原因被认为是遗传的，尽管父母双方都不受影响。

这是怎么发生的？去年，英国韦尔科姆桑格研究所的“破译发育障碍”项目报告称，欧洲4000名儿童中有近一半的发育异常归因于父母精子或卵子的新突变。

至于其他人，主流观点将其归因于一种罕见的隐性突变——一种只影响一个基因的两个拷贝的突变。然而，在一项对欧洲6000名患有发育疾病的儿童的研究中，该项目现在证实，只有4%的发育疾病归因于基因蛋白质编码部分的隐性突变。

换句话说，大约一半的病例仍然无法解释。“这真是太神奇了。”研究小组成员希拉里·马丁说。她认为最可能的解释是，许多罕见基因变异的影响取决于个体遗传的其他变异。父母一方可能携带没有任何致病作用的突变，但是当与另一方的基因突变结合时，同样的突变可能会产生非常严重的后果。

该小组还分析了300名患有发育障碍的巴基斯坦裔儿童的基因。在巴基斯坦，近亲结婚非常普遍，导致人们继承两份突变，从而增加了患隐性疾病的风险。在这个群体中，1/3的发育障碍归因于隐性基因，1/3归因于新的突变，但剩余的1/3无法解释。(宗华)

相关论文信息:DOI: 10.1126/science.aar6731

中国科学新闻(2018-11-13，第二版国际)