尼安德特人曾与东亚人发生多次基因交流

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这是我们的记者冯唐

10万年前的一天，尼安德特人第一次遇到了一群看起来与他们不同的“伙伴”——现代人。虽然不可能证明双方第一次见面发生了什么，但他们似乎相处了几万年。

因为对东亚人和欧洲人携带的尼安德特人DNA片段的研究表明，尼安德特人和解剖学上的现代祖先在多个时间点进行基因交换。

“从解剖学上讲，现代人和尼安德特人在离开非洲后，在地理上已经重叠了3万多年。在此期间，尼安德特人与现代人杂交，今天非非洲人携带的部分尼安德特人基因组证明了这一点《研究通讯》的作者、宾夕法尼亚坦普尔大学生物系的成员乔舒亚·施莱伯告诉《中国科学报》，“但这种趋同并不是只发生过一次。事实上，人类和尼安德特人之间的互动比以前想象的更长、更复杂。”

有一个“鬼”

尼安德特人是古代欧洲大陆上分布的最重要的古代人类，他们在化学上也是现代人类的近亲。早在25万年前，尼安德特人就出现在欧洲和亚洲，他们垄断了欧亚大陆，直到现代人到来并最终取代了他们。

德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的塞尔吉·卡斯特利亚诺团队曾发现，尼安德特人祖先和现代祖先相遇并繁衍的时间可能发生在大约10万年前。但是大约3万年前，尼安德特人完全消失了。

考古学家认为，当现代人从非洲分散开来时，他们在欧亚大陆西部遇到了尼安德特人，并认为现代人和尼安德特人只有一次基因交换。这些遭遇在今天的非非洲人口的基因组上留下了印记:这个人口中大约2%的基因组含有尼安德特人的成分。

然而，施莱伯感到困惑的是，东亚人携带的尼安德特人基因比例比欧洲人高12%~20%。

“为了找到答案，我们探索了各种可以解释这一结果的人口模型，包括单一混合、多重混合和“幽灵”人口的存在(“稀释”假设)。”他说。

Schraiber提到可能有一些人生活在东非或北非，所以他们没有遇到尼安德特人。当他们后来在非洲传播并为现代欧洲基因库做出贡献时，这些人可能稀释了现代欧洲基因中的尼安德特人成分。“我们没有这个群体的任何直接样本，这就是为什么他们是‘幽灵’。”他告诉记者。

但是“幽灵”可能不存在。"我们的证据表明他们(尼安德特人和现代人)只见过多次面。"施莱博说。

多次见面

施莱伯和其他人首先意识到，现代人类中尼安德特人的DNA分布应该能够告诉人们一些关于杂交过程的信息。特别是，现代人类身上的尼安德特人的DNA以大块或碎片的形式出现。因此，他们观察到这些碎片在欧洲人和东亚人之间的出现频率。

施赖伯和他的同事费尔南多·维拉尼亚使用了一个大型的现代人类基因组数据集来分析东亚和欧洲血统的尼安德特人的DNA图谱的不对称性。然后，基于不同的基因交换，他们在解剖学上模拟了尼安德特人的DNA在现代人类基因组中的贡献，并通过机器学习方法探索了这些具有不同参数的复杂模型。

结果表明，对现代人类基因组中观察到的尼安德特人DNA图谱的最好解释是，尼安德特人与东亚和欧洲的人群进行了不止一次的基因交换。相关论文最近发表在《自然-生态与进化》杂志上。

当然，也可能有来自“另一个人”的干扰。

杰尼索夫人是生活在数万年前的另一个古老民族。现代祖先与他们生活在一起，并混合了血液。由于杰尼索夫人和尼安德特人之间的血缘关系相对密切，一些杰尼索夫人的基因片段可能被意外地归类为尼安德特人。“我们认为这在一定程度上是真实的，但这只是我们在分析中使用的尼安德特人基因片段的一小部分，不太可能对结果产生重大影响。”施莱博说。

然而，尽管该研究的模型支持多个特定群体的混合，“我认为你不应该把我们的模型看得太重——我们认为混合在孤立的群体中瞬间发生，但它可能远非如此分散”。施莱博说。

“致命”接触

大约3万年前，尼安德特人逐渐灭绝，被现代祖先所取代。

一些研究表明，这可能是由于尼安德特人的基因在漫长的进化过程中不适应现代人的生活方式，因此在自然选择中被淘汰了。此外，尼安德特人的小脑很小，对环境变化的适应性很差。

“尼安德特人的低遗传多样性表明，他们的人口在很长一段时间内可能很少，环境挑战也影响了他们。”施赖伯说，“此外，尼安德特人的DNA样本显示，其中一些可能是有益的，但大多数可能是中性的或对我们有害的。”

换句话说，这些接触对尼安德特人和现代人产生了负面影响。一方面，尼安德特人最终灭绝了；另一方面，一些研究发现源自尼安德特人的遗传变异与包括心脏病和动脉壁增厚在内的12种疾病的风险增加显著相关。

"历史上的基因交流事件通常有双重影响."加州大学默塞德分校的考古学家马克·奥尔登德费尔(Mark Aldenderfer)在接受《中国科学》采访时说，“例如，在过去的500年里，欧洲人以两种方式影响了安第斯基因:欧洲人带来的流行病杀死了许多安第斯山脉，减少了现代安第斯山脉基因的多样性；然而，一些幸存者已经开发出对欧洲疾病如天花的耐受性基因，这种选择在当地现代人群中仍然存在。”

无论如何，仍然有许多悬而未决的问题。施赖伯说，这项研究清楚地表明了人们应该寻找什么:如果我们在大约60，000到40，000年前发现了较老的人类DNA，我们应该能够看到多重混合的直接证据。

相关文件信息:DOI:10.1038/s 11559-018-0735-8

中国科学新闻(2018-12-04第三版国际版)