我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境

高雪氏病，法布里氏病，庞贝氏病...尽管这些疾病很罕见，但它们都危及病人的生命。记者从2月24日召开的首届北京罕见病大会上了解到，我国近1000万罕见病患者面临着误诊率高、漏诊率高、用药困难且价格昂贵的困难。

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者人数占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变。目前，已确诊的罕见疾病有67000种，约占人类疾病的10%。大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，其中一半可以从出生或童年开始。目前，只有不到1%的罕见疾病有有效的治疗方法。

北京大学第一附属医院副院长丁杰表示，罕见疾病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多个学科，病情严重，诊断非常困难。许多医生对罕见疾病的了解有限，经常发生误诊和漏诊。患者经常前往多个科室，无法确诊，这影响了后续治疗。对于确诊患者的治疗，一方面，进口和注册罕见疾病药物难度大、时间长，相关药物短时间内无法审批上市，造成国内治疗药物患者无法治疗的困境。另一方面，中国市场上已经上市的罕见疾病药物通常价格更高，并且缺乏相关的医疗报销制度。病人常常因为负担不起费用而放弃治疗。确保罕见疾病患者的治疗机会需要*、医疗机构和社会组织的共同努力。

上海市医学会罕见病分会主任李定国说，目前，约有30个国家和地区将罕见病治疗纳入医疗保险。中国罕见疾病的诊断和治疗进展明显。*已将罕见疾病的诊断和治疗纳入第十二个五年计划。卫生部已建议加强对罕见病药品的统一管理。对罕见疾病研究的资助正在增加。在过去的五年里，从1986年到2012年，收到的资金是80%。

北京医学会罕见病分会24日在北京成立。来自北京医学院和研究所的41名医务工作者成为第一批成员。分行提出加强各学科间交流，努力提高罕见病诊疗水平，逐步开展临床医师继续教育，建立罕见病患者管理制度，推进罕见病患者医疗保障体系建设，允许更多罕见病患者接受治疗。