我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》出炉

中国科普网消息(郑翔)2月24日，中国首个“高雪氏病患者长期生存调查(2019)”正式发布。该调查以希尔赞慈善援助项目在过去10年中积累的高雪氏病诊断和治疗数据为依据，客观反映了中国高雪氏病患者的生活状况。

高雪氏病患者的男女比例接近6: 4，其中一半来自农村地区，这与中国大多数罕见患者的性别和城乡分布基本一致。患者的出生年龄集中在70、80、90和00岁，他们正处于从青少年、成年人和中年人的生命历程过渡的过程中。他们是否吸毒对病人接受良好教育、找工作、组建自己的家庭和生孩子的能力非常重要。

报告显示，59%的高雪氏病患者被误诊，70%的高雪氏病患者需要由多家医院诊断。60%的受访患者是在北京的医院诊断出来的。60%的受访患者接受了药物治疗，一些患者通过脾切除术得以维持。在高雪的病人没有享受药品捐赠和医疗保险报销之前，人均医疗费用为每年35万元。在收到药品捐赠项目和报销后，他们的医疗费用从35万元下降到2万元，下降了94%，对80%的患者家属基本没有影响。经过长期的标准化治疗，患有高雪氏病的患者通常可以结婚生子，学习工作，回归社会。对未来充满期待。

记者了解到，由于患者人数少，市场需求少，罕见疾病药物的研发周期和成本都高于普通药物。目前，许多患有罕见疾病的病人没有药可治。2009年，希尔赞在中国上市，成为国内市场上唯一一种治疗戈谢病的药物。同年，希尔赞与中国慈善总会合作推出希尔赞慈善援助项目，在过去10年里，累计投资13亿元人民币，帮助130多名中国高雪氏病患者恢复健康生活。