新生儿基因测序出炉，标价649美元

麻省理工学院技术评论报告称，只需要一份唾液样本就可以找到193种遗传病的新生儿基因序列。

(网络图)

这种针对健康婴儿的特殊基因测序是对现有新生儿疾病筛查的补充。

目前的婴儿基因测序是美国*推荐的新生儿筛查测试，旨在发现至少34种疾病。这种标准测试需要在新生儿脚跟处采集少量血样。

最新的测试要简单得多。只需要唾液样本，就能发现更多的疾病，如遗传病、贫血、癫痫和代谢性疾病。

该测试由Sema4发起，定价为649美元(4200元人民币)。

与全基因组测序不同，这种新生儿测试使用DNA对基因子集进行测序。同时，测序还分析了婴儿在最初几年常用的38种药物的个性化药物反应。

公司高管指出，这种测序将使父母能够更多地了解他们孩子的基因，比现有的标准测序更完整。

“如果你能在孩子出生时发现一些最常见的疾病，你就能更好地了解孩子的健康状况。我们认为父母想为孩子做到最好，尽一切可能让孩子过上最健康的生活。”该公司首席执行官Eric Schadt表示。

任何人都可以通过网上订购来订购基因测序，但测序费用不能通过医疗保险报销。

虽然乍看起来简单明了，但对这个新生基因进行测序真的有必要吗？

遗传学家指出，即使婴儿有基因突变，症状出现也可能需要数年时间。有时，一个孩子可能携带一些基因突变，但不会发展相应的疾病。

因此，对于健康的婴儿和成人来说，基因测序目前不是常规方法。

“对许多家庭来说，这是一件潜在的令人不安的事情，可能不一定有益于父母或孩子。”莎拉·劳伦斯学院的遗传学家劳拉·赫谢尔告诉《麻省理工技术评论》。

她说，有时候，测试结果可能会导致父母的焦虑和困惑，增加对孩子不必要的测试。

“你把你的父母推到一个不舒服的位置，因为他们不知道他们是否应该等待，并在孩子生病时做更多的测试和治疗。”