科学家与媒体面对面 揭开罕见病的神秘面纱

最近，“冰桶挑战”成了热门话题。这项来自美国的公益活动旨在让更多的人了解这种被称为“逐渐冻结人”的罕见疾病，并筹集资金帮助治愈它。随着越来越多的名人被邀请加入冰桶挑战赛，罕见疾病团体如“渐冻人”逐渐进入公众视野。

顾名思义，罕见疾病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(世卫组织)的定义，罕见疾病是指患者人数占总人口0.65 ‰至1 ‰的疾病。根据世界各国的具体情况，鉴别罕见疾病的标准存在一定的差异。目前，世界上确诊的罕见疾病有5000 ~ 6000种，约占人类疾病的10%。罕见疾病的发病率很低，目前可用的研究资源非常有限。大量治疗罕见疾病的药物几乎空白，临床治疗困难。由于缺乏相关的法律和政策，我国绝大多数罕见疾病患者没有得到有效的治疗。长期以来，他们在就医、就学、就业和赡养方面遇到了许多困难，他们的健康权和其他合法权益难以得到有效保护。罕见疾病是目前不容忽视的社会问题。

9月18日，由中国科协主办的第47届科学家与媒体面对面活动以“揭开罕见疾病的神秘面纱”为主题。专家学者、罕见病组织和大众媒体齐聚一堂，讨论罕见病相关医疗、政策和社会问题，呼吁公众长期关注罕见病，推动罕见病相关政策的出台，促进我国罕见病事业的长远发展。

中华医学会医学遗传学分会原副主任黄尚志在他的演讲中说，作为一名医生，一生中能看到的疾病都是通过自己的经验计算出来的。医生经常看到常见的疾病，很少看到罕见的疾病。因此，医生的认知也是不足的。在以往的医学教育中，遗传病并没有成为医学教育内容的主要部分。因此，在医学教育的准备阶段是不够的。现在随着疾病谱的变化，遗传病可能成为一个普遍的问题，因此对遗传病治疗团队的要求也更高。医生应该能够识别这些疾病，但是也需要更多的人来关注它们。黄尚志说，中国的罕见病政策研究已经开展了很多年，但到目前为止，人们对它的认识还处于起步阶段，所以我们应该加大这方面的宣传力度，使罕见病的治疗不再是一个大家都忽视的领域。

中国医学科学院和北京协和医科大学特聘教授博士生导师张红兵表示，从医学角度来看，罕见病主要是遗传病，遗传病占70%-80%或80%-90%。目前，没有遗传性疾病，这是我们通常所说的一种可以自我治愈的罕见疾病。最有效的方法是预防和降低出生率。目前，基因检测非常发达，可以用很少的钱进行产前咨询，甚至有基因突变的胎儿也可以考虑终止妊娠，这是最有效的方法。

张红兵认为对罕见疾病的了解将对常见疾病做出巨大贡献。如果我们仔细地对常见疾病进行分类，如肺癌，我们会发现绝大多数肺癌患者可以被列入罕见疾病的范畴，因为它的发病率很低，因为每一种肺癌的突变可能是不同的。根据基因分类，肺癌是一种罕见的疾病。将来，通过这个例子可以理解一种罕见疾病和一种常见疾病之间的关系。张红兵说，临床上许多罕见疾病都是很好的研究对象，因为罕见疾病是基因改变的疾病。一旦他们被认可，诊断和治疗就会进行，一旦有了治疗方法，成功率就会很高。

北京大学医学遗传学副主任、生物化学和分子生物学博士黄宇呼吁:从长远来看，对罕见疾病的投资，包括*和社会的投资，是公平和有效的。罕见疾病的发展应该提高到中国卫生系统和卫生服务战略的水平，而不仅仅是从民生、公益和慈善的角度。这是一个大的发展战略。如果罕见疾病治疗不好，我们未来使用的药物很可能是在美国和欧洲生产的，通常非常昂贵。