“看脸”识疾病

最新研究表明，人工智能可以通过训练从面部照片中识别出罕见的遗传综合症。

如今，人工智能正在各个领域迅速发展。新的研究表明，人工智能可以帮助诊断医学领域的罕见疾病。

世界上大约8%的人口患有遗传综合症，这种病通常具有可识别的面部特征。然而，遗传综合征的诊断过程出奇地古老，需要医生在大多数时间里手动测量面部特征之间的距离。1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项新的研究。他们发现，通过训练数万名患者的真实面部图像，人工智能可以从面部照片中高精度地识别出罕见的遗传综合征。

此外，人工智能在其他医学领域的发展如何？你有什么隐私顾虑？

“这是医学遗传学领域期待已久的突破，并最终取得了成果，”医学遗传学家、新论文的合著者卡伦·格里普在一份声明中说。“通过这项研究，我们发现将自动面部分析系统添加到临床工作流程中有助于实现早期诊断和治疗，并有望提高生活质量。”

训练算法

全世界出生的儿童中约有6%患有严重的遗传综合征。这些综合征的早期发现有助于治疗，但准确的诊断往往是一个漫长而昂贵的过程。部分问题在于有数百种遗传综合症，其中许多非常罕见。正确的诊断和早期治疗通常取决于医生的经验以及他们以前是否遇到过类似的病例。但是机器学习可以改变这种情况。

Grip和她的同事想创造一种人工智能，通过病人的面部图像来识别遗传综合症。为此，研究小组已经建立了一种叫做“深度格式塔”的深度学习算法，它可以分析面部特征并找出特定的遗传综合症。研究人员最近在《自然医学》杂志上发表的一项新研究中报告说，他们使用了一个包含超过150，000名患者的数据集来训练算法。

深度格式塔算法首先识别患者面部的面部特征，如眼睛、鼻子和嘴巴，然后将图像切割成100×100像素的区域。接下来，该技术使用深度卷积神经网络来评估这些区域。深度卷积神经网络是一种机器学习技术，已经成为自动图像分类的主要模型。对于每个面部区域，深层格式塔分析每个综合征的概率，然后综合整个图像的数据进行预测。

击败专家

当grip和她的同事对深度格式塔进行诊断测试时，它的表现比临床医生要好。在一次测试中，他们进行了一系列关于深层格式塔的训练，向其展示了600多张科妮莉亚·德兰格综合征(一种导致发育迟缓和生长缺陷的遗传病)患者的照片，以及大约1100张非患者的照片。研究人员报告称，深格式塔以接近97%的准确率识别了患有该综合征的患者。相比之下，65名专家在面对类似的诊断测试时，准确率只有75%。

在另一项测试中，研究人员使用覆盖200多种不同遗传综合征的17000多张患者图像来训练算法。经过训练，在一个包含502幅新图像的测试中，深度完形疗法以91%的准确率成功地列出了前10种症状。

“标准化描述(患者特征)能力的不断提高为未来的研究和应用打开了大门，”FDNA首席技术官、该论文的第一作者艾伦·古罗维奇说。“它展示了一个具有挑战性的领域，可以成功应用高级算法，如深度学习。”

缩短时间

研究小组还测试了人工智能区分不同基因突变的能力，这些基因突变可能导致相同的综合症。他们使用努南综合征患者的图像，该疾病可能由五种基因突变之一引起。深层格式塔以目前64%的准确率识别了物理外观的遗传起源。

“显然这并不完美，”古洛维奇说。"但是在这方面它仍然比人类好."

当系统评估时，最有助于判断的面部区域将被突出显示，供医生查看。这有助于他们理解基因组成和外观之间的关系。

牛津大学的克里斯托弗·内莱克说，这项技术可以给那些患有遗传综合症的人带来显著的好处。

“这与我们在街上、脸书或谷歌上分享的信息没有根本的不同。”“但是通过数据分析，你可以提取健康或疾病状态的信息，”他说。

“真正的价值在于，对于一些极其罕见的疾病，诊断过程可能需要很多年。这项技术有助于缩小搜索范围，然后通过检查遗传标记来验证。”他说，“对于某些疾病，这将大大缩短诊断时间。对其他人来说，这可能会增加找到其他病人的方法，进而促进新疗法的产生。”

深度格式塔首先识别病人面部的面部特征，然后将图像裁剪成100×100像素的区域。接下来，使用深度卷积神经网络来评估这些区域，以分析每个综合征的概率。然后综合整个图像的数据进行预测。

face 2基因手机应用示范。

人工智能培训需要庞大的数据库

开发这样的深度学习算法需要大量的训练数据集。FDNA通过出版物和公共数据集收集这些数据，还通过向临床医生发布一个名为“Face2Gene”的应用程序来收集这些数据。

发布应用程序以收集数据

去年秋天，FDNA公司首席执行官达克·格尔布曼介绍了Face2Gene如下:该应用实际上是一个可以通过移动应用商店和互联网访问的平台。

使用这个应用程序，医生需要给病人拍照，并将照片上传到应用程序中。深格式塔扫描了照片，并从公司的专有数据库中为医生提供了一份兼容诊断的清单。该应用程序还可以帮助医生回答问题，添加更多特征表型数据，并进一步提高结果。如果可能，医生可以通过增加最终诊断来结束这个周期。

医生输入的数据训练了深度学习算法，这就是盖尔布曼所说的“良性循环”。

“我们从上传的数据中受益，他们也从这项技术中受益。所以这是一种共生关系。我们继续为回头客提供技术，让他们知道，如果他们给我们反馈，技术将从反馈中学习，变得更好。”他解释道。

盖尔伯曼说，have基因的使用一直在增长，许多用户在基因部门的临床数据或医疗记录方面已经开始依赖该应用。

准确率不断提高。

事实上，FDNA人工智能诊断技术的发展不是一蹴而就的。2014年，FDNA推出了Face2基因，一种面部疾病识别产品，可以帮助识别大约50种已知的遗传综合征。

到2015年，FDNA引入了深度学习算法和CUDA的通用并行计算架构。当时，FDNA计划将Face2基因的诊断准确率从25%提高到40%。

据FDNA称，他们花了三年时间在Face2Gene平台上收集了15万名患者的面部数据。这项研究中的17，000多张面部图像来自这个数据库。

Face2Gene用于将患者的面部照片与确诊患者的照片进行比较，然后根据患病的可能性，从高到低给出一系列潜在的诊断。患者也可以通过手机应用程序将照片上传到服务器，以获得初步诊断结果。

关键是要用小孩子的照片。

西奈山伊坎医学院教授、明迪奇儿童健康与发展研究所所长布鲁斯·格尔布博士指出，本文仅使用一组儿童图像，这一选择可能为算法的成功奠定基础。

"面部特征在学步或学步儿童中最为明显，并且在青春期逐渐消失——在成年之前。"他说。

然而，他承认，该算法的成功率令人印象深刻，对于对特定遗传特征没有高度专业知识的临床医生尤其有用。

"使用像FDNA这样的工具可以让临床医生知道他们应该让实验室测试哪些基因."古洛维奇说，“如果你正确地考虑了表型，你可以增加诊断的概率。”

他说人类不能这样做。“一些遗传学家试图这样做。他们不能，我们可以。”

隐私问题

如何避免歧视性虐待

除了令人印象深刻的结果和新的潜在用户，作者还强调了一些注意事项和关注领域。这些实验的基本假设是病人确实患有这种综合症。如果他是一个正常人，他应该被单独对待。

他们还警告了滥用这项技术的风险。“表型数据是敏感的患者信息，基于此的歧视受到反基因歧视法的限制。与基因组数据不同，面部图像很容易获得。减少滥用的有效监控策略可以包括通过区块链技术为使用深度完形应用的用户添加数字足迹。”

事实上，人脸图像是敏感且容易获取的数据。如果不小心使用，看脸疾病的技术将导致诸如歧视等伦理问题。如果面孔可以揭示基因的细节，雇主或保险公司可以秘密地使用这些技术来歧视可能患有某些疾病的人。

三年前，上海交通大学的吴晓林教授培训了一个人工智能系统，该系统可以通过看罪犯的脸来识别他们，准确率为86%。当时，这项研究引起了广泛的争议，并受到了众多的批评。许多学者认为这项研究充满了歧视和误导，这会给无辜的人带来很大的麻烦。

也许是因为这个警告，FDNA最新研究的作者指出，应该防止对深层格式塔技术的歧视性滥用。古洛维奇说这项技术只对临床医生开放。

Grip说发表论文的重要性在于激发想象力，而不是其他人。

“最重要的是，这是人工智能如何应用于患者表型的一个例子。这个工具将变得越来越有价值。这只是为了观察面部特征，但对病人来说还是有很多的。你可以用类似的工具来看x光片或视网膜照片。”她说，“这只是一个例子。人工智能方法还可以给下一个代表带来许多其他功能。”

人工智能平台识别疾病图像和与人类医生的比较结果。

人工智能也可以用于医学领域

1可以筛查早期无症状心脏病

美国梅奥诊所的一项研究表明，将人工智能技术应用于心电图分析，可以在早期准确筛查无症状左心室功能障碍的指标，其准确性优于其他常见筛查方法。

无症状的左心室功能障碍是心力衰竭的先兆，影响着700万美国人的生活。尽管这种心脏病可以在诊断后进行治疗，但仍然缺乏廉价、无创和无痛的筛查工具供医生诊断。常见的诊断方法，如超声心动图、计算机断层扫描或磁共振成像，既昂贵又难以获得。如果我们能开发出一种廉价、快速的诊断方法，对这种疾病的治疗将具有重要意义。

在新的研究中，梅奥诊所的研究人员瞄准了当前医学研究的热点——人工智能技术的应用。他们认为，通过适当训练的神经网络，可以在心电图中可靠地检测到无症状的左心室功能障碍。

为了验证，研究人员创建了一个神经网络，并从临床数据中筛选出60多万对匹配的心电图和经胸超声心动图，并使用它来训练、验证和测试神经网络。

结果表明，人工智能在标准心电图分析中的应用能够可靠地检测出无症状的左心室功能障碍，其准确性优于其他常见的筛查试验。此外，这种筛查方法不仅可以识别无症状疾病，还可以预测未来疾病的风险。在无心室功能障碍的患者中，人工智能筛查阳性的患者比人工智能筛查阴性的患者将来发生心室功能障碍的可能性高4倍。研究人员认为，这可能是因为人工智能可以识别出在心肌衰弱之前发生的非常早期和微妙的心电图变化，并据此做出判断。

研究人员指出，心电图是一种非常容易获得和低成本的检测方法。通过人工智能对心电图进行数字化处理，可以提取新的隐藏心脏病信息，简单易行，价格低廉，对心脏病的诊断和治疗具有重要意义。

这有望帮助预测癌症患者的心理问题

萨里大学几天前宣布，由该大学研究人员领导的一个国际研究小组开发了一种新的人工智能技术，有望帮助医生预测癌症患者可能存在的抑郁、焦虑和睡眠障碍这三种常见的心理问题，从而提前进行干预和治疗，提高癌症患者的生活质量。

萨里大学、加州大学旧金山分校和其他机构的研究人员在最新一期《美国公共科学图书馆综合杂志》上报道，他们从2010年2月至2013年12月招募了1278名癌症患者。在两轮化疗期间，这些患者分别在每轮化疗前、化疗后一周和两周填写6份问卷。

研究人员将患者数据分为两组，其中1000组用于训练机器学习，278组用于验证机器训练结果的准确性。

在验证机器学习效果的阶段，研究人员将癌症患者首次化疗前和化疗后一周的问卷数据输入机器，分析和预测患者是否会出现抑郁、焦虑和睡眠障碍等心理问题，以及这些心理问题何时会出现。结果表明，学习后，机器预测的心理问题与患者在随访问卷中报告的心理问题非常接近。

诊断神经疾病只需要1.2秒钟吗？

一个月前，西奈山伊坎医学院的研究人员开发了一个新的人工智能平台，用于识别一系列急性神经系统疾病，如中风、出血和脑积水。

经过一系列实验和测试，该人工智能平台能够在1.2秒内识别出CT图像中的神经系统疾病，比人类的诊断速度还要快。这项发表在《自然医学》上的研究是一项利用人工智能检测一系列急性神经系统疾病并展示直接临床应用的研究。

本研究采用“弱监督学习法”，并利用研究团队在自然语言处理方面的专业知识和西奈山卫生系统的大型临床数据集开展研究。研究人员使用37236个头部CT图像来训练深度神经网络，以识别图像是否包含关键或非关键发现。在完成训练后，研究人员使用一个单盲随机对照试验在模拟临床环境中测试该算法，允许它根据疾病的严重程度对头部的CT图像进行分类。

在这个实验中，研究人员测试了人工智能平台识别和通知的速度，并比较了放射科医生在相同条件下诊断疾病的时间。测试结果非常惊人:计算机算法预处理图像、运行推理方法以及在必要时给出预警的平均时间比医生阅读图像的时间短150倍。

在高级管理层眼中:

人工智能在医学领域有什么发展

“2018年，我们在医疗领域看到了大量关于人工智能的宣传，我们也看到了人工智能逐渐成为现实:从慢性病管理的预测和分析，到增强放射工作流程，以及应用行政和财务方面来提高运营效率。在2019年，我们将看到人工智能与语音和视频技术相结合可以提高医院和患者之间的沟通效率。人工智能和5G技术的结合也将加速数字治疗的发展。这些疗法将更加个性化和适应性，并将利用增强现实和虚拟现实技术。精神健康和药物滥用治疗将是我们的早期应用领域。临床医生会将人工智能视为增强或辅助效果的手段，而不是对当前疗法的威胁。”

-英特尔健康与生命科学总经理珍妮弗·艾斯波西多

“事实证明，人工智能的研究和应用在医疗保健领域变得越来越重要，并且可以通过更加个性化的数据驱动方法来改善诊断和治疗结果。正如大数据可以带来更令人满意的用户体验一样，更精细的“小数据”，即由每个人生成并由人工智能工具分析的信息，可以将智能手机和消费者可穿戴设备转变为强大的家庭诊断和治疗工具，从而使数字健康用户能够采取有针对性的行动，并在有效预防疾病的基础上促进人类健康水平的提高。到2019年，人工智能将成为慢性病和其他疾病预防和治疗的关键，同时有效地将个人护理数据与发现全球影响的健康大数据结合起来。”

-移动医疗应用软件Sweetch的首席执行官和联合创始人达纳·查南

“将实验室性能转化为临床应用的最大挑战之一是能够随时间、地点和测试环境复制结果。因此，需要可靠的质量体系和标准来提供可量化的可靠性。随着我们进入2019年，我们开始看到人工智能是如何应用于传统的费力的、手动驱动的过程的真实结果的，这一过程过去需要数周时间，现在可以实时监控。如果应用得当，简化和加快这一过程可以确保大大减少从样本采集和处理到仪器的工作流程中的任何变化，从而使结果变得可重复，并在几秒钟内快速获得相关的操作和临床信息。”

-Aldo Carrasco，生物技术公司干涉生物科学的首席执行官。