官方叫停“基因测序”因未获批 无关技术

日前，国家食品药品监督管理局和国家卫生计生委联合发布通知，要求在相关准入标准和管理规范出台之前，医疗机构不得开展基因测序的临床应用。如果已经执行，应立即停止。*给出的理由是，中国目前使用的基因测序仪及相关试剂和软件都没有通过国家对医疗器械的审查，被列为“非法医疗用途”。

什么是基因测序？为什么这项技术停止了？是否存在安全风险，或者只是不准确？在媒体报道了这两个部门的“暂停”通知后，一系列问题迅速蔓延开来。

昨天，《新京报》的记者做了很多采访，试图展示基因检测市场的混乱，揭开国家停止基因测序技术临床应用后的上述疑虑。

消除疑虑1

什么是基因测序？

它可以用来判断人体对某些疾病的易感性，这是名人所追求的。

首先，应该清楚的是，基因测序只是基因检测的方法之一。它也被称为基因谱测序，是国际公认的基因检测标准。

H7N9是中国科学家通过基因测序和其他技术手段发现的一种新型重组禽流感病毒，最近引起了公众的关注。

近年来，基因测序已经从实验室走向临床，甚至逐渐成为全球医学领域的热门话题。最重要的原因之一是“名人效应”。苹果创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都使用基因测序来抗癌。朱莉还预防性地切除了她的乳房。尽管乔布斯仍然死于癌症，但他生前接受的全部基因测序已经成为许多国家富人寻求的高端医疗服务。

事实上，在基因检测技术的“家族”中有许多基因测序的“前辈”。北京生物芯片国家工程研究中心和博鳌生物集团有限公司健康科学部总经理王国庆表示，医院广泛使用的聚合酶链反应(PCR)实验室、聚合酶链反应(PCR)筛查和诊断实际上是一种早期基因检测技术。此外，在临床上广泛应用的生物芯片技术也是基因检测技术的主流方法。像基因测序一样，它可以判断人体对某些疾病(如先天性耳聋和妇科肿瘤)的易感性。

"基因测序技术本身没有问题."中国科学院北京基因组研究所教授于君表示，如果能找到导致某些疾病的基因，并能进行早期预防或有针对性的治疗，效果会更好。

疑惑的解释2

测序可以测量所有疾病吗？

这种疾病的原因很复杂，不仅仅是由基因突变引起的。

然而，许多疾病的原因相当复杂，不仅仅是由基因突变引起的。去年，电影明星安吉丽娜·朱莉在接受基因测序后被告知有遗传缺陷，患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。因此，她选择切除双侧乳腺，希望将患乳腺癌的风险降至最低。

然而，北京大学癌症医院乳腺癌部主任李慧萍教授表示，有癌症家族史的人可以接受基因测序来判断他们的癌症风险，并作为高危人群接受健康管理。然而，在所有乳腺癌患者中，遗传因素的比例和由基因突变引起的癌症的比例非常低。目前还无法准确判断上述基因突变患者中的哪一个会患乳腺癌。

然而，基因测序技术在诊断某些遗传性先天性疾病方面比传统技术更准确。北京一家生物技术公司的基因健康部门经理告诉《新京报》，目前使用最广泛的基因测序技术——唐氏综合征的产前诊断表明，基因测序的准确率比传统的血清检测高几十个百分点，达到99%以上。

消除疑虑3

为什么停止基因测序？

生物公司和医疗机构的绝大多数基因测序产品都没有经过批准和注册。

国家食品药品监督管理局相关负责人告诉《新京报》记者，国家不想“停止”临床测序技术的临床使用，但目前临床使用该技术面临着技术、价格、质量监督、伦理隐私保护等诸多标准缺陷和问题，需要进行规范。因此，监管当局希望通过暂时停止来监管该行业。缺乏行业标准的核心原因是，生物公司和医疗机构使用的大多数基因测序产品(包括诊断试剂和软件)尚未获得医疗设备的批准和注册。

昨日，北京两家专注于基因检测(包括基因测序和生物芯片技术)的生物公司的相关领导也表示，外界可能已经放大了这两个部委对基因测序临床应用的“暂停”解读。

(原标题:停止未经授权技术的“基因测序”)