脊柱侧弯加重确有遗传基因“作祟”

东京，9月18日，科学技术日报(记者陈超)-由日本科学和化学研究所的Chikawa Shiro领导的研究小组最近发现了一种导致青少年特发性脊柱侧凸恶化的基因。

脊柱侧凸是指脊柱向一侧弯曲的状态。严重的脊柱侧凸会导致肺功能下降、腰疼和背痛，病情恶化后很难治疗。

导致脊柱侧凸的原因有很多，一般认为是由神经麻痹、肌营养不良和其他疾病引起的，但大多数疾病都是不明原因的特发性脊柱侧凸。根据发病时期，特发性脊柱侧凸可分为多种类型，其中最常见的发病年龄为10岁以后的青少年特发性脊柱侧凸(AIS)，约占世界人口的2%。科学家在过去的流行病学研究中发现，AIS是一种多因素遗传病，其发病和加重与遗传因素密切相关。赤川直郎之前进行了全基因组范围的AIS关联研究，发现了与AIS发病相关的基因，但未发现与AIS加重相关的基因。

该研究小组在最近的《人类分子遗传学杂志》上发表的报告称，他们研究了2142名AIS患者的临床数据和X射线图像数据，并将研究对象分为疾病状态加重组和疾病状态不加重组。他们用遗传统计方法分析了这些患者的大约750万个单核苷酸多态性。结果表明，10个基因区与疾病状态下的单核苷酸多态性和重组有很强的相关性。研究人员分析了606名其他AIS患者的遗传基因，并证实11号染色体上的基因组区域与AIS的恶化有很强的相关性。

AIS加重相关基因的发现对脊柱侧凸病理的分子解释和防治药物的开发具有重要意义。