小儿非内脂性网状内皮增殖综合征

1、概述

非内脂性网状内皮增殖综合征即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿，网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损，眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。

2、病因

本症病因未明。

3、临床表现

1.颅骨缺损

出现最早，最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。

2.眼球突出

1/3患者出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显，由于眶骨受累，侵袭眶后脂肪组织所致。

3.多饮，多尿

有半数患者表现有烦渴，多饮，多尿，生长发育障碍，多因神经垂体，视丘下部发生浸润性病变时，或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。

以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中一种或二种，尤其是早期病例更是如此。

4.肝脾淋巴结肿大

患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。

5.皮疹

皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时见黄色痂皮。

6.呼吸系统

肺部受累时可有咳嗽，气喘等呼吸道症状。

4、检查

1.血液检查

外周血液血红蛋白和红细胞计数减少，感染时白细胞、中性粒细胞增高。

2.骨髓检查

可见泡沫细胞。

3.病理检查

皮疹和淋巴结活体组织检查，如组织内皮细胞增生并可见到泡沫细胞时，可确诊。

4.X线检查

可见颅骨呈地图样缺损，骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。蝶鞍破坏压迫垂体。肺野可见纤维化网状阴影。

5.B超检查

可发现肝脾肿大。

5、诊断

如有骨质缺损，特别是颅骨缺损伴突眼症，尿崩症，结合X线检查则诊断不难，但多数病例尤其是早期并不具备有典型症状，如遇迁延不愈的中耳炎，头部包块或皮疹等症状时，应考虑到本病的可能性，需早期做骨髓检查和病理检查。

6、治疗

目前尚无有效方法，有少数可自行缓解甚至自愈。饮食方面可采用低脂与低胆固醇，有尿崩症者，可用垂体后叶素治疗，可改善症状，或应用鞣酸加压素油剂，肌内注射。近年来采用肾上腺皮质激素，多种抗癌药物，放射及抗生素治疗。激素能改善症状，对发热、全身症状、皮疹、淋巴结肿大、肺病变及血小板减少之出血等可能暂时缓解，抗癌药物中的氮芥、巯嘌呤、甲氨蝶呤、长春新碱、环磷酰胺及柔红霉素（柔毛霉素）等单独或与激素联合治疗有一定疗效，放射治疗可以阻止病灶扩散，促使病变纤维化，适用于局部治疗；一般骨骼缺损需3～4个月后修复。出现尿崩的患儿，早期应用头部放疗可使症状减轻或完全消失；尿崩时间较久的患者，放射治疗虽可使局部病变消失，但尿崩持续；抗生素对控制继发感染、减轻症状、减少合并症有一定意义，而对本病的基本病变作用不大。