婴儿孤独症

婴儿孤独症，是1943年美国约翰.霍普金斯大学儿童精神科医生LeoKanner首次报道了11例特殊病例，当时被命名为“早发性婴儿孤独症”。这种病又称自闭症，是广泛性发育障碍的最常见形式。广泛性发育障碍是一组起病于婴儿时期的全面性精神发育障碍，有学者称为孤独症谱系障碍。其特点是：人际交往与沟通模式异常，言语和非言语交流障碍，兴趣和活动内容局限、刻板、重复。起病于3岁前，通常在5岁以内已经比较明显，以后可有缓慢的改善。在多种场合有这种广泛性的异常特征，但社会功能受损的程度有所不同。

1、病症研究

孤独症障碍是广泛性发育障碍的代表性疾病。其患病率约为儿童人口的2/10000~5/10000(据DSM-IV)，有人认为这是较严重的患病率，但较常见的多为轻症患者。早期认为社会经济水平较高的家庭其小孩患病率较高，后来研究这是偏差所致。男女比例约为4:1~3:1，但女孩一般较严重。

婴儿孤独症

2、诊断分类

1980年，美国精神障碍诊断与分类手册第三版（DSM-III)首次将与孤独症临床症状类似的几种疾病归类于精神疾病分类学中的广泛发育障碍。1982年，我国学者陶国泰教授首次在杂志上报道了4例孤独症患者。1989年，中国精神障碍分类与诊断标准第二版(CCMD-2)将孤独症归属于儿童精神病。1994年，中国精神障碍分类与诊断标准第二版修订版（CCMD-2-R)明确将孤独症归属于广泛性发育障碍。

3、病因发病机制

孤独症的病因至今未明。可能的病因包括以下几个方面：

遗传因素

孤独症家族中认知功能缺陷率和言语发育迟缓发生率较一般非孤独症家族高，儿童孤独症遗传度为90%；同胞同病率是一般人群的50倍，单卵双生的同病率达95.7%，远低于单基因遗传疾病的发病率。儿童孤独症患者二、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。与孤独症有关的致病候选基因大概位于性染色体、7号、15号和17号染色体等上面，可能与5-羟色胺系统基因、儿茶酚胺系统基因、脆性X综合征基因、免疫系统基因及脑源性神经营养因子基因有关系。最近，发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究（2008年）显示，染色体16pll.2缺失或重复与孤独症的发病有关。

围生期因素

约1/3的孤独症患儿围生期有并发症，母孕期患感冒、风疹、腹部X线照射；产时损伤、窒息、缺氧等；出生后患婴幼儿痉挛、癫痫等围生期并发症，它们以不同形式直接或间接地影响到大脑的发育过程。

病毒与免疫学因素

围生期的病毒感染可引起个体免疫缺陷，损害中枢神经系统。孤独症还可能存在自身免疫缺陷，从而使其在胎儿或新生儿期容易招致各种病毒感染，从而损害中枢神经系统损害。病毒感染和免疫缺陷，可以导致神经细胞凋亡过程出现异常，从而表现为神经发育障碍。

器质性因素

尸体解剖发现患儿杏仁核、小脑、海马等部位细胞层消失，推测是在胚胎脑发育过程中的细胞迁移过程受阻。CT和MRI检査发现孤独症患儿小脑发育不良、脑干较小、第四脑室扩大等现象。

心理理论障碍

“心理理论（theoryofmind,TOM)"是指个体明白自己的以及他人的心理状态（包括信念、愿望、情感、知觉和意图等），得以预测行为，同时给予适当配合的能力。TOM认为，孤独症儿童缺乏这种理解自己和他人心理状态的能力，导致他们出现明显社交障碍，不能做假象游戏或角色扮演的游戏，不能预测他人的愿望，难以察言观色，难以明白别人的情绪及诱发的原因，因此极少运用表达情绪及感受的词汇、难以理解弦外之音。

4、临床表现

该症起病于36个月以内，主要临床表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

社会交往障碍

患儿在社会交往方面存在质的缺陷，这种质的缺陷表现在缺乏社会交往的兴趣，缺乏社会交往的技巧和方法，缺乏根据社交情景和各种线索调整自己行为的能力。这种质的缺陷在儿童生长发育的不同阶段，表现各有特点。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，跟他说话似未听见、常无反应，对主要抚养者不产生依恋，对与同龄儿童交往或共同玩耍缺乏兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时不会向他人寻求安慰，对他人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。学龄期后，随着年龄的增长及病情的改善，患儿目光对视增多，对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在很问题，他们常常靠其感兴趣的单调而刻板的语言与他人交往，对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为，因而难以被他人接受，也难以建立友谊。成年后，患者仍缺乏社会交往的兴趣和社会交往的技能，虽然部分患者对异性产生兴趣，但不能建立恋爱关系和结婚。

交流障碍

非言语交流障碍

患儿虽然更倾向于用动作、姿势进行交流，但除了常常拉着大人手走向他想要的物品外，其他用于表达的动作、姿势却很少，而且常常不会用点头、摇头表达自己的意思，表情也常显得漠然。

言语交流障碍

在言语交流方面存在明显的缺陷，具体表现为：语言理解力不同程度受损；言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2~3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；言语形式及内容异常：常常存在模仿言语、刻板重复言语，言语内容常常与他人问话或周围情景无关，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；言语运用能力受损：不会用已经学会的言语表达自己的愿望，部分患儿虽然会背儿歌、背广告词、手机牌子，但却很少用言语进行交流。少许患儿虽然言语发育相对较好，能表达简单的愿望和要求，但也常常不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

兴趣狭窄及行为刻板重复

患儿兴趣范围狭窄，甚至怪癖，他们常常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的内容不感兴趣，却迷恋于看广告、看天气预报、自己旋转及看转动的物品、反复排列物品等。对一些非生命物体，如纸盒、小瓶可能产生强烈依恋，如果被拿走，则会哭闹不安。患儿行为方式也常常很刻板，他们会用同一种方式做事或玩玩具，会要求物品放在固定位置、不能变动，出门非要走同一条路线，长时间只穿同一套衣服或只吃少数几种食品。如果环境或日常生活常规发生变化，患儿即会哭闹或烦躁不安。还常常会出现各种刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：用手指重复敲打物品，重复蹦跳，将手放在眼前凝视、扑动，自身旋转，或用脚尖走路等。对于物体的一些非主要特性，患儿可能非常感兴趣，因此会去闻不该闻的东西，或反复摸光滑的表面等。独特的兴趣对象，对一般儿童所喜欢的玩具、游戏、衣物不感兴趣，而对一般儿童不作为玩具的物品非常感兴趣。

其他症状

患儿常常自娱自乐，情感反应与周围环境不协调。部分患儿情绪很不稳定，常常烦躁哭闹。还有部分患儿出现多动、自伤、攻击等行为。痛觉可能迟钝，而对某些声音却过度敏感。约3/4患儿存在精神发育迟滞，但患儿能力发展可能不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好。1/4~1/3患儿合并癫痫。存在感觉过敏和感觉迟钝；游戏中不会遵守游戏规则，不会扮演，不懂伪装。80%~90%的患儿存在认知和智力障碍。

5、诊断鉴别诊断

诊断标准

ICD-10给出的孤独症的诊断标准为描述性诊断标准，诊断要点如下：

病前常没有毫无疑问的正常发育期，即使有，在3岁以前也已出现明显异常。相互性社交总是有性质损害。其表现形式为对社交情绪线索评价不当，对他人的情绪也就缺乏反应，不能根据社交场合调整自身的行为，不能利用社交信号，对社会、情绪和交流行为的整合能力弱；尤其缺乏社交-情绪的相互性应答。交流的性质损害同样普遍存在。表现为不能应用任何已掌握的语言技能；不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色；在交谈中跟不上趟，缺少应对；言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造性和幻想性；对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应；不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛；在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。

本障碍还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付五花八门的日常活动；在新添活动、旧有习惯和游戏中都是如此。可依恋某种少见的，通常是不柔软的物体，在童年早期尤其如此。可能坚持履行无意义的特殊常规行为仪式；可能会刻板地专注于日期、路径或时间表；常有刻板动作；常对物品的无功能成分(如气味和质感）发生特殊兴趣；拒绝改变日常生活规律或个人环境的细微末节（如移动居室内的装饰品或家具）。

除了这些特殊诊断指征外，孤独症患儿还常出现其他一些非特异性问题，如害怕/恐怖、睡眠和进食紊乱、发怒和攻击。自伤（如咬手腕）较常见，有严重精神发育迟滞时尤为如此。大多数孤独症患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性，在工作中也难于运用概念做出决定（即使这些任务是他们力所能及的）。孤独症的特征性缺陷的特殊表现形式随患儿年龄增长而有所变化，但这种缺陷一直延续到成年，类似的问题可表现在更广的范围内，如社会化、沟通和兴趣类型。只在3岁以前就已出现发育异常的患儿才可确诊该综合征，但在各种年龄阶段都可以做出诊断。孤独症患儿的智商可高可低，约3/4的患儿有显著的精神发育迟滞。包括：孤独性障碍、婴幼儿孤独症、婴幼儿精神病和Kanner综合征。

评估

(1)筛査：婴幼儿孤独症筛査表（CAT)和孤独症行为清单（ABC)，其中ABC供家长和抚养者对患儿进行评估时使用，共57项，每个条目按0~4五级评分，最后累积计算总分。得分在67分以上者可以考虑诊断孤独症。

(2)诊断晤谈：多为结构式问卷，孤独症诊断面谈量表-修订版（ADI-R)、孤独症诊断观察量表(ADOS)和儿童孤独症评定量表（CARS)。其中CARS由专业人员对患儿进行评估，该量表共15个条目，1~4级评分，1分为正常，4分为最严重，累积计算总分。CARS总分

(3)认知能力：贝利婴幼儿发育量表（BSID)、斯坦福-比奈智力量表（SBIS)和韦氏儿童智力量表(WISC)等对孤独症患儿的认知能力进行评估。

(4)适应能力：常用儿童适应行为量表。

鉴别诊断

(1)瓦解性精神障碍：童年瓦解性障碍是一种较少见的疾病，过去称为婴儿痴呆、Heller's综合征。病因未明，亦无肯定的神经系统体征，男孩较多见，男比女为4:1左右。

婴儿孤独症

瓦解性精神障碍具有以下特征：

发病前有一段明显正常的发育阶段，通常为3~4岁。在这一段明显正常的发育阶段，身体生长发育正常，语言、行为和简单生活技能获得也与正常儿童无差别。

患病后短时间内(通常为数月到2年）既往所获得的各种技能的全面、迅速丧失。主动言语减少、理解语言和表达语言的能力严重受损，甚至丧失。ÿ游戏和生活技能言的能力严重受损，甚至丧失。

游戏和生活技能退化。游戏内容单调，游戏时的兴趣和玩游戏的能力减退。已具备的生活能力丧失，饮食、大小便难以自理。

行为紊乱。运动活动量增多，行为难以自控，出现刻板、重复行为或仪式行为。多数病人伴有情绪异常，发脾气、烦躁、易激惹、焦虑不安等。在社会交往和人际联系方面有孤独症样的损害。在社会交往和人际联系方面有孤独症样的损害。丧失与周围人交往和对周围环境的兴趣，孤僻离群。

社会技能衰退阶段后，常有一段病情相对稳定的“平台期”。平台期过后，症状改善相当有限，尤其是语言能力几乎无任何改善。

预后较差。伴有中枢神经系统器质性损害者可在短时间内死亡，大多数最终发展为痴呆，但仍保持“聪慧的面容”。

(2)Asperger综合征：Asperger综合征患病率为5/100000~15/100000人，男性多见，男比女为3~4:1。发病较迟，进展缓慢，病情可以持续终生。Asperger综合征与孤独症十分相似，主要的不同是本症患儿的语言及认知能力保留得较好，它的基本特征是社交性孤独，可以与父母亲建立较好的关系，但与同龄人的关系很难建立，动作笨拙。社会交往时不会使用眼-眼对视、面部表情、躯体姿势等。行为重复、刻板，兴趣狭窄。语言无明显迟滞，即2岁时会用单字，3岁时会用短语进行交流。认知发展、自理能力、适应行为和对环境的好奇无明显影响。

(3)Rett综合征：本综合征于1966年首先由Rett报道，到了20世纪80年代才逐渐受到重视并被纳人ICD-10。这也是一种少见病，主要见于女孩，属于进行性的神经系统疾病，时轻时重，常与年龄阶段有关。

一般来讲，母孕期和围生期发育正常，出生时头围正常，出生后5个月精神运动发育正常。发病多在5~30个月，原来已获得的语言和手部运动技能逐渐丧失，双手置于胸前呈无目的的“搓手”、“洗衣”动作，面部呈现“社交性微笑”。智力逐渐衰退，语言的理解和表达能力减退或丧失，走路不稳。常常伴有癫痫发作。部分患儿可有非特异性脑电图或脑成像异常。

本症原因不明，在孪生儿研究中，发现8对单卵者同病率为100%，而在6对双卵者中同病率为0。目前报道的都是女性病例，故认为是X染色体连锁显性遗传，男性可能自发流产。尸解常发现神经元丧失，轻度脑萎缩。

(4)精神发育迟滞：80%左右的孤独症患儿存在智力低下，而且精神发育迟滞的患儿往往也表现情感较平淡、刻板重复行为，如果不重点询问患儿的社会交往问题，容易将孤独症误诊为精神发育迟滞。二者鉴别的关键在于精神发育迟滞患者愿意与人交往，交往问题是自身能力缺乏导致的，愿意交往而无能力进行交往，孤独症患者往往是沉溺于自己世界里不去交往，或者无能力也不愿意交往。孤独症儿童的智力发育水平往往不平衡，操作智商常优于语言智商。

(5)精神分裂症：孤独症在认识初期曾被诊断为精神分裂症，而且部分孤独症还伴有精神症状，更容易混淆。主要鉴别点在于孤独症患儿往往缺乏正常的发育期，多在3岁以前发病，社会交往障碍是其核心症状。精神分裂症患儿有正常发育期，多发病于青春期或青春前期，3岁以前正常发育，以思维障碍为其特征症状。

6、治疗

药物治疗

药物治疗仅仅是用于改善精神症状，对核心症状没有效果。

1.抗精神病药

主要用于改善孤独症儿童的各种精神症状，常用的药物有利培酮、氟哌啶醇、奋乃静等药物，使用剂量请参阅有关文献。

2.抗抑郁药

可改善孤独症儿童及成人的拒绝变化、重复行为、自伤行为、攻击行为和情绪症状，主要药物有舍曲林和氟伏沙明。

3.中枢兴奋药

孤独症患儿常常存在过度活动和注意障碍，因此，该类药可用于伴有注意缺陷多动障碍症状的孤独症儿童的治疗，其剂量可参照该类药治疗注意缺陷多动障碍时的剂量。

4.其他药物

纳曲酮是一种阿片受体阻滞药，可以减轻多动，改善注意力，减少易激惹、攻击行为，减少自伤。

教育训练

目前在没有药物能够治愈儿童孤独症的情况下，教育训练显得非常重要。只有充分的教育训练，才能够最大程度地促进患儿各方面能力的发展，最大程度地促进患儿的社会适应，改善患儿的生活质量，减少家庭的负担。

针对每个孤独症儿童，要采取个别化教育方案(IEP)，目的是为每个接受特殊教育的学生提供个别化教育方案，强调因人而异、因材施教、以人为本的原则，最大程度地反映了每个孤独症儿童的发展需要，按照计划或方案实施的教育训练也最大程度地促进了患儿各方面能力的发展。

Lovaas训练法：该方法是由美国Dr.IvarLovaas率先创立的、运用行为治疗原理和方法对孤独症患儿进早期强化干预。即每周进行40h的一对一强化干预组，获得到了最好的效果。不仅可以发展遵从指令、模仿、接受性和表达性语言、与同伴的整合与交往等，还可以促进患儿上述能力的发展，矫正患儿的不适当行为，从而使患儿尽可能朝着正常方向发展。

应用行为分析法（aba)：运用行为治疗原理和方法对孤独症患儿进行早期强化干预的一种方法，基于各种行为治疗的原理和方法，但又有所发展和创新，并有一系列较为完整的、规范的操作系统、步骤和方法。该方法主要用于2岁以上孤独症患儿的一对一教育训练，其基本操作称为回合式操作教学法，即在每一个教学回合实施时，都包括5个基本要素：指令、辅助、反应、强化、停顿。

结构化教育(TEACCH)：是1970年由EricSchople创建的一个个性化教育训练项目，旨在改进孤独症儿童与家人、社会的相互理解、沟通和交流，获得与人群的交流技巧，并教会他们在生活中如何做出选择和决定。

感觉统合训练

孤独症儿童常常存在感觉方面的异常和感觉统合的失调，如痛觉迟钝、触觉过敏、听觉过敏，前庭功能失调等。而对外界环境和自身状态的正确感知和对不同感觉的良好整合是儿童高级认知活动和良好学习能力的基础，因此，对孤独症患儿进行感觉统合方面的训练非常重要。感觉统合训练不仅可改善孤独症患儿感觉方面的异常和感觉统合的失调，还可减少患儿的过度活动，提高患儿对周围环境的兴趣，增强注意力，并促进患儿言语、社会交往能力的发展。

听觉统合训练

听觉统合训练（auditoryintegrationtraining，AIT)是由法国医师G.Berard发明，用于听觉问题而引起的一些疾病的治疗和康复的一种方法。它是通过让受试者聆听经过调制的音乐，来矫正听觉系统对声音处理的失调，并刺激脑部活动，从而达到改善语言障碍、交往障碍、情绪失调和行为紊乱的目的。

图片交换沟通系统（PECS)

图片交换沟通系统的理论基础仍然是斯金纳的操作条件反射，着眼于交流的起始部分，适用于无语言发育，不能用语言做社交沟通的学龄前儿童，利用代偿的非语言的交流方式传递信息。交流是由儿童发起的，是自然的、有意义和有强烈动机的，有强烈的奖励作用，容易被孩子接受。训练效果比较快，对每个孩子都有特定效果。适用范围广泛，老师、治疗师和家庭成员都容易使用。

地板时光（floortime)

针对患儿的社会交往缺陷，用符合孩子的能力水平，跟随儿童的自然的、感兴趣的引导技术，与孩子互动，创造建立专注及亲密关系，建立双向的有目的的交流，鼓励表达情绪，感受及想法，建立逻辑性思维。