1月16日《自然》杂志精选

自闭症和精神分裂症的遗传变异

一些罕见的“版本号变异体”(CNVs)(其中基因组的一些部分被复制)以前曾与精神分裂症和自闭症相关，但它们的携带者并不总是患有疾病或明显的智力残疾。Kari Stefansson和他的同事研究了一组来自冰岛的这些突变携带者，发现尽管这些人没有生病，但他们的大脑与没有携带这些突变的对照组略有不同。并非所有的中枢神经系统都影响相同的认知区域，但其中一个区域15q11.2(BPBP2)的缺失影响了大脑结构，其影响模式与精神分裂症首次发作时观察到的模式和阅读障碍的结构关联模式一致。通过进一步研究这些携带者，有可能更精确地确定哪些异常使携带者处于精神分裂症的危险中。

一种循环蛋白装载方法的复制

许多细胞的脱氧核糖核酸过程需要染色体被一种叫做“粘着蛋白”的环状蛋白质结合在一起。虽然这很重要，但这种反应在体外还没有完全复制。现在村山康藤和弗兰克·乌尔曼已经成功地用纯化的裂殖子酵母蛋白复制了“粘着蛋白”。他们的数据向我们展示了“加载体复合物”是如何介导“粘着蛋白”在DNA上的拓扑结合的，也为姐妹染色单体聚集形成的进一步机制研究奠定了基础。

核糖核酸聚合酶通过反向运动帮助脱氧核糖核酸修复

暴露在紫外线下受损的碱基会干扰转录，导致核糖核酸聚合酶停滞不前。UvrD(核苷酸切除和修复所需的一种脱氧核糖核酸解旋酶)可以去除这种损伤，但它的确切功能在过去并不清楚。现在，叶夫根尼·努德勒和他的同事们发现，紫外线是一种转录延长因子，它与核糖核酸聚合酶结合，并在后者停滞在病变处时促进其向后运动。NusA(另一个延伸因子)有助于促进回溯运动，并有助于UvrD将其他核苷酸切除修复因子导向暴露损伤。

不规则变星的黑洞伴侣

双星演化模型预测黑洞将由快速旋转的“B-发射”或“Be”恒星(年轻的蓝色不规则变星，具有氢的特征光谱发射线)的赤道包络的吸积形成。然而，迄今为止，在铍X射线双星中发现的大多数致密伴星被认为是中子星。一些包含“次矮星”，但是之前没有发现包含黑洞。这种情况前所未有的何二4686？射线光谱发射线的发现已经改变。这条线，加上其他信息，表明有一个质量为3.8到6.9太阳质量的黑洞。

简单烯烃手性产物的合成

本文介绍了一种多功能催化反应，它为医学化学和生物学中的复杂产物提供了一种快速合成途径。起始原料是简单易得的烯烃。詹姆斯·莫尔肯和他的同事开发了一种方法，通过“一锅”对映选择性催化反应将单取代的末端烯烃转化成几种手性产物。这种“系列二烷基化/交叉偶联反应”适用于一系列不同的底物，只需要少量的商业催化剂，并能提供高收率和高选择性的产物。

河流下游河道的研究

河流底切率是景观气候相关侵蚀变化的一个重要指标，测量的河床底切率也被认为是对活动构造过程的制约。然而，所有这些都假设河流底切率可以记录关于外力的有意义的信息。本研究分析了全球14个地点的155条河流下切测量，发现下切速率对测量间隔的依赖性使得人们很难从河流下切速率随时间的变化来推断气候力或构造力。在本文的一篇文章中，罗曼·迪比斯讨论了这项研究的实际意义，它与从净侵蚀景观推断景观演变速度的变化有关。

科学家揭示糖蛋白如何保护呼吸道

肺粘膜表面是抵御空气传播的病原体的第一道防线，但是过多的粘液分泌本身会导致呼吸道疾病。这项研究发现，小鼠呼吸道粘液中一种特殊的糖蛋白成分Muc5b对粘液纤毛清除是必需的。令人惊讶的是，对于患有过敏性哮喘的小鼠和人类来说，Muc5b还通过调节巨噬细胞的功能对细菌感染的先天防御做出贡献。Muc5b的缺乏导致物质在呼吸道中积累，最终导致由各种细菌引起的慢性感染。本研究可能对呼吸系统疾病的治疗具有重要意义。

(田甜/请访问www.naturechina.com/st了解更多关于汇编的信息)

中国科学新闻(2014-020，第二版国际)